El objetivo es presentar la caracterización citogenómica y clínica de una paciente con un idic (X)(q28) en línea pura. Se trata de una paciente de 33 años que consulta por amenorrea primaria, útero hipoplásico y DI moderada. El estudio citogenético con técnicas GTW, CBG y FISH con sonda subtelomérica reveló un cariotipo 46,X,idic(X)(q28),inv(15) (q25q26.1)[50].ish idic(X)(subtelXq-). La técnica de patrones de replicación demostró un sesgo de inactivación hacia el idic(X) en todas las células analizadas. El resultado de la técnica de arrayCGH fue arr[GRCh37] Xp22.3q28(61091_152515593)x3, Xq28(154976660_155190083)x1, revelando una monosomía parcial en Xq28 de 213 Kb en la región PAR2, sujeta a inactivación y una trisomía parcial en Xpter a Xq28 de 152 Mb; no se detectaron desbalances en el par 15. La presencia del idic(X)(q28) en línea pura explicaría la amenorrea primaria. Por otro lado, la DI podría estar relacionada a la trisomía y/o monosomía parcial generada o a un efecto de posición en genes implicados en el reordenamiento balanceado en el par 15. Debemos considerar que microduplicaciones de X son causa conocida de DI. No se puede descartar un PI diferente en otros tejidos que podrían generar disomía funcional de genes ligados al cromosoma X.