ANTECEDENTES
AP: Talla al nacimiento de 50 cm, PC 35cm y peso adecuado.
OMAS de repetición.
AF: Destaca talla baja en rama paterna con fenotipo Shox

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Se recibió gen SHOX negativo
Se solicita Array de displasia ósea con mutación en homocigosis del gen SLC26A2: c835C&gt; Tp (Arg279Trp) variante missense asociada a espectro de condrodisplasias ( acondrogénesis tipo 1B, atelostogenesis tipo 2, displasia diastrófica y epifisaria múltiple recesiva) con mapa óseo con acortamiento de antebrazos y epífisis proximales de fémur toscas

Se realiza estudio genético posterior a los progenitores resultando portadores de la misma variante.

RESUMEN
Paciente de 4 meses , derivada desde atención primaria por sospecha de extremidades superiores cortas

En consulta de endocrinología destaca:
- Húmero y fémur cortos simétricos
- Ratio talla/sentado: 0,646
- Talla p 78 inicialmente que desciende hasta p 7 en próximas revisiones