Se trata de una niña de 2 años, producto del tercer embarazo de una madre de 29 años con antecedente de dos abortos espontáneos (sin causa establecida) y padre de 31 años, no consanguíneos. Durante la semana 27 de embarazo se realizó diagnóstico ecográfico de cardiopatía congénita tipo ventrículo único, más restricción del crecimiento intrauterino; fue llevada a cesárea de urgencia en la semana 33 por preeclampsia grave. Al nacimiento se observa franca hipotonía y nace sin esfuerzo respiratorio a pesar de la estimulación; requirió ventilación a presión positiva por aproximadamente 15 segundos, cuando logra recuperar un patrón respiratorio adecuado y espontáneo. Pesó 1325 gramos y su talla fue de 39 cm. Se realiza ecocardiograma, el cual mostró ventrículo único de morfología derecha, doble tracto de entrada y salida, transposición de grandes vasos, estenosis pulmonar grave y ductus arterioso persistente (DAP). Se inicia abordaje médico para controlar hiperflujo pulmonar con inotropía (milrinona), mezcla hipóxica y furosemida, sin mejoría de la gasimetría, motivo por el cual a los seis días de vida se llevó a cierre quirúrgico del DAP sin complicaciones, con lo que se logró suspender paulatinamente el goteo inotrópico y se efectuó extubación programada luego del procedimiento. Recibió, además, tratamiento para sepsis neonatal tardía sin aislamiento microbiológico; evidencia de hernia inguinal bilateral, la cual se corrigió posteriormente.

A la exploración física se observa hemangioma bilateral en párpado superior, hipertelorismo ocular, orejas displásicas con cruz prominente izquierda, doble trago, fosa escafoidea ausente, apéndice preauricular, antihélix y antitrago prominente. Además, se observa paladar ojival, soplo sistólico grado III/VI audible en todos los focos y clinodactilia. Se solicitó cariotipo de bandeo G para descartar alteración cromosómica, el cual mostró un complemento cromosómico 47, XXX. Se completó su estudio en busca de malformaciones con una tomografía cerebral, ecografía abdominal y radiología de miembros superiores, con resultados normales.

Durante la evolución ambulatoria, se documenta poca ganancia de peso, síndrome broncoobstructivo recurrente, un episodio de neumonía de tratamiento hospitalario y estenosis pulmonar no protectora y productora de sobreflujo pulmonar, razón por la cual se decidió llevar a cerclaje de arteria pulmonar a los 11 meses de vida, con mejoría significativa de su clase funcional y de sus problemas respiratorios. Un mes después del procedimiento presentó cuadro de dolor y distensión abdominal, documentándose malrotación intestinal que se corrigió quirúrgicamente, sin complicaciones. Asimismo, se realizó seguimiento con varios cateterismos cardíacos (en uno de ellos se demostró colateral aortopulmonar que se embolizó de inmediato); una vez que se obtuvo el peso ideal fue llevada a cirugía correctiva (Glenn) a los 20 meses de vida.

Cabe destacar que durante todo su proceso diagnóstico y terapéutico recibió, además, abordaje multidisciplinario con terapia física y terapia ocupacional y del lenguaje por retraso en el neurodesarrollo. Actualmente continúa con tratamiento multidisciplinario y seguimiento, por su alto riesgo, en cardiología pediátrica, neuropediatría, neumología pediátrica y genética clínica.