Se describe el caso de una niña de 5 años, a la que en la revisión de los 3 meses de edad su pediatra de Atención Primaria descubre que su perímetro cefálico ha aumentado en el último mes de 38,5 a 42,5 cm (con una fontanela anterior de 4x4cm).
Nacida tras embarazo controlado de 39 semanas sin incidencias significativas. Parto espontáneo vía vaginal. Apgar 8/9 y los siguientes datos antropométricos: peso 4.250 gramos (>p90), longitud 53,8 cm (>p90) y perímetro cefálico (PC) 34,5 cm (p50). La madre era portadora de Streptococo agalactiae. A las 48 horas precisó ingreso en unidad neonatal por septicemia encontrándose además ictericia idiopática, tras tratamiento con antibioterapia es dada de alta a los 7 días de vida.
El cribado neonatal y las otoemisiones fueron normales. Recibió lactancia materna hasta los 2 meses.
Se recogen los antecedentes familiares en el árbol genealógico.

A la exploración física presenta macrosomía con macrocefalia lineal proporcionada, dolicocefalia con frente abombada, ojos normales, paladar ojival y macroglosia. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen normal. Genitales normales. ROTs normales. Hiperlaxitud articular. Piel fina y transparente con dermografismo positivo.
Se sospecha macrocefalia familiar versus Síndrome de Beckwith Wiedemann, se solicita ecografía transfontanelar, abdominal y radiografía de cráneo que son normales.
Se detecta un soplo sistólico II/VI por lo que se solicita ecocardiografía de resultado normal.
Desarrollo psicomotor: sedestación a los 7 meses y deambulación independiente a los 17 meses, manipulación, coordinación, lenguaje y escolarización normal.
En Septiembre 2011 se solicita consulta a dermatología por lipomas en ingle izquierda y región lumbar paravertebral derecha que son valorados con ecografía (imagen isoecogénica subcutánea con grasa adyacente sugerente de lipomas) y RMN de región lumbar-inguinal para estudio de partes blandas que confirma su naturaleza y precisa sus dimensiones (lipoma de región lumbar derecha de 70x12mm probablemente adherido al plano muscular paravertebral en su superficie y lipoma de región anterior de muslo izquierdo de 61x22mm bien delimitado de las estructuras musculares y vasculonerviosas de la región). Se decide consulta a cirugía, que recomienda exéresis bajo anestesia general.
Se realiza una RMN cerebral para descartar lipomas a este nivel no encontrándose alteraciones significativas morfológicas ni de la señal encefálica.
A los 3 años y 4 meses presenta un fenotipo que recuerda al Síndrome de Sotos por lo que se solicita estudio molecular del gen NSD1 que no se concluye.
En la exploración física llaman la atención manos (11,8 cm), palmas (6.7 cm) y pies (16.5 cm) grandes. La radiografía de mano indica edad ósea de aproximadamente 4 años.
Se realizó una ecografía abdominal de control de resultado normal.
En su desarrollo psicomotor destaca torpeza motora sobre todo fina, lenguaje con dificultad para pronunciar la s aunque con inteligencia y comportamiento aparentemente normal para su edad.

A los 3 años y 10 meses presenta caídas frecuentes, lenguaje con mala pronunciación pero con rico vocabulario y enuresis esporádica. Persisten lipomas, soplo cardíoco e hiperlaxitud articular.
A los 4 años y 9 meses se aprecian nuevos lipomas pequeños focalizados en tronco y la exploración oftalmológica muestra hipermetropía (ojo derecho +2,5D y ojo izquierdo +3,5D) astigmatismo, ortotropía, versiones normales y fondo de ojo normal.

Ante la sospecha de SBRR se realiza un rastreo mutacional completo del gen PTEN en enero de 2014 en el Hospital Universitario La Paz de Madrid, identificándose la mutación c.723delT (p.F241Lfs*15) en heterocigosidad.