ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA
Una mujer de 31 años sin antecedentes de interés consultó por palpitaciones ocasionales y síncopes en relación con estrés físico y emocional que habían comenzado 5 meses antes. Presentaba antecedentes familiares de infarto en un abuelo paterno (88 años) y síncope de perfil vasovagal en un hermano (25 años). En la primera valoración, la paciente se presentó normotensa y afebril, bien perfundida, eupnéica en reposo y con buena coloración de piel y mucosas. Los pulsos carotídeos eran rítmicos y simétricos y no presentaba ingurgitación yugular. La auscultación cardiopulmonar mostraba tonos rítmicos y sin soplos con murmullo vesicular conservado.
No presentaba dolor a la palpación abdominal superficial ni profunda, masas ni megalias y los ruidos hidroaéreos estaban presentes. Los pulsos pedios y tibiales posteriores se encontraban presentes y simétricos y no existían edemas maleolares ni estigmas de insuficiencia venosa ni trombosis venosa profunda.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
La analítica de sangre resultó anodina y la radiografía de tórax mostró una silueta cardiaca normal, sin alteraciones en la trama broncovascular ni infiltrados alveolares o intersticiales y ángulos costodiafragmáticos libres. El electrocardiograma presentaba ritmo sinusal a 54 lpm, eje a 60o, PR 124 mseg, QRS estrecho, sin alteraciones del segmento ST ni de las ondas T. Una ecocardiografía transtorácica urgente objetivó un ventrículo izquierdo no dilatado ni hipertrofiado, sin alteraciones groseras de la contractilidad segmentaria, con fracción de eyección conservada (62 %) y sin derrame pericárdico. Un electrocardiograma Holter de 24 horas mostró rachas frecuentes de taquicardia ventricular polimorfa no sostenida de morfología helicoidal y extrasístoles ventriculares de alta densidad de varias morfologías, siendo la más frecuente bloqueo completo de rama izquierda con eje inferior, con fenómenos frecuentes de R sobre T.

EVOLUCIÓN
Ante estos hallazgos la paciente fue ingresada en Servicio de Cardiología. La determinación de metanefrinas y ácido vanilmandélico en orina de 24 horas fue normal. Durante su estancia permaneció con telemetría, presentando extrasistolia ventricular ocasional, alguna pareja y muy ocasional triplete, sin formas más complejas. Un ecocardiograma transtorácico con contraste objetivó áreas de no compactación en región postero-lateral medio-apical (relación miocardio compactado/ no compactado 1,5 en telesístole y 2,2 en telediástole), con flujo Doppler entre los recesos intertrabeculares.
Por otra parte, se realizó una ergometría simple sin betabloqueantes, que resultó concluyente, clínicamente y eléctricamente negativa para isquemia aunque mostrando extrasístoles ventriculares frecuentes de distinta morfología a partir del segundo estadio de Bruce, que se unían en pares a partir del tercero, y salvas de taquicardias ventriculares polimórficas a partir del cuarto. Se inició terapia con betabloqueantes, con buena tolerancia y una segunda ergometría realizada 48 horas después mostró una marcada mejoría de las arritmias con extrasistolia y tripletes aislados a alta carga. Asimismo se practicó cardiorresonancia magnética, que confirmó áreas de no compactación en regiones anterior y lateral medio-apicales, con una relación entre miocardio no compactado/ compactado de 3,75 y 4,5 respectivamente, sin objetivar realce en la secuencia de captación tardía ni hiperintensidad en las secuencias pT2 con supresión grasa y con FEVI conservada (68 %).
El estudio genético reveló que la paciente era portadora de la variante 1:237947553 G/A en heterocigosis del gen RyR2, mutación missense que condiciona una sustitución de aminoácido glicina por arginina (Gly4181Arg), no descrita previamente como patogénica para la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (resultado no-concluyente) ni la miocardiopatía no compactada. La paciente evolucionó bien y tres meses después se encuentra asintomática y sin datos de recurrencia.

DIAGNÓSTICO
Taquicardia ventricular polimórfica no sostenida catecolaminérgica posible con estudio genético no concluyente.
Ventrículo izquierdo no compactado.