Mujer de 32 años diagnosticada de XLH a los cuatro años de edad tras estudio por genu varo y signos clínicos y radiológicos de raquitismo. A nivel analítico se objetivó una hipofosfatemia de 2.5 mg/dl, con aumento de FA de 1208 UI/L, RTP baja de 65% y concentraciones séricas de 1,25OH2D3 por debajo de la normalidad. Tras dos años de tratamiento con sales de fósforo y calcitriol, la paciente desarrolló una nefrocalcinosis bilateral que se mantiene en la actualidad bajo vigilancia con función renal normal. Como complicaciones de la enfermedad, presenta además un acortamiento de miembro inferior izquierdo con dismetría de 1.3 cm a pesar de haber sido sometida a osteotomía de realineación y enclavado endomedular de fémur izquierdo con 18 años de edad; pérdida de piezas dentarias y quistes dentarios con una compleja intervención y reconstrucción por maxilofacial. Respecto a la estatura, la paciente ha alcanzado una talla final de 157 cm (p12, -1.19 DE), dentro de su talla genética.
Actualmente la paciente se encuentra en tratamiento con fosfato 1750 mg/día (repartidos en cuatro dosis) y calcitriol 0.5 mcg cada 12h, con buen control de parámetros analíticos (función renal normal, fósforo 2.4 mg/dl, calcio 8.9 mg/dl, FA 87 UI/L, PTHi 43 pg/ml, 25OHD 22 ng/ml, calciuria normal) y sin otras complicaciones derivadas del tratamiento.
Recientemente se ha realizado el estudio molecular, que ha confirmado la deleción en heterocigosis del gen PHEX, asociada además a una deleción del gen SMS (relacionado con el Síndrome de Retraso Mental Ligado a X tipo Snyder-Robinson). La paciente ha recibido consejo genético e información sobre las opciones reproductivas.
Sobre la historia familiar de esta paciente, durante su estudio en la infancia se identificó a su madre como afecta de XLH, sin otros antecedentes relacionados.