Mujer de 35 años diagnosticada de OI y en seguimiento por Traumatología del Hospital de Guadix, remitida desde dicho servicio para valoración por nuestra parte. Sin antecedentes familiares de interés. Como antecedentes personales: osteogénesis imperfecta no filiada de diagnóstico neonatal. Había sido intervenida quirúrgicamente de múltiples fracturas (fémur, tibias, rótula) No tenía hábitos tóxicos. En tratamiento habitual con hidroferol cada 15 días. Nunca había recibido tratamiento antiosteoporótico. Deambula escasamente con bastón, acude en silla de ruedas tras la última fractura hace 2 meses. En cuanto a la exploración física destaca: TA 100/70 mmHg; peso 42.9 kg; talla 134 cm; IMC 23.9 kg/m2. Fascies triangular. Escleróticas blancas. Tórax en quilla. Acortamiento MID. Férula en MII. Datos analíticos relevantes: Calcio 9.1 mg/dl, fósforo 4.1 mg/dl, magnesio 1.8 mg/dl, PTHi 29 pg/ml, osteocalcina 25.3 ng/ml, P1NP 17.3 ng/ml, CTX 0.28 ng/ml, 25OH- vitamina D 18 ng/ml. Inicialmente las manifestaciones y presentación clínica nos hicieron sospechar OI tipo III.

Se solició Radiografía de columna, cadera y miembro inferior derecho.

Disponíamos de DEXA reciente con valores en cuello femoral de DMO 0.386 gr/cm2, Tscore -4.2, Zscore -4 DS; en cadera total DMO 0.392 gr/cm2, Tscore -4.5, Zscore -4.4 DS; en columna lumbar DMO 0.554 gr/cm2, Tscore -4.5, Zscore -4.4 DS.

Además, se solicitó estudio genético, encontrando una mutación hasta ahora no descrita identificando en heterocigosis una delección del gen COL1A1 en fase de tres nucleótidos (c.206_208delTGT) que da lugar a la pérdida del aminoácido leucina 69 de la proteína - p.(Leu69del). Este residuo se encuentra en un dominio conservado de la proteína. La frecuencia alélica de esta variante es nula en bases de datos de población control y el estudio in sílico lo cataloga como patogénico, sin embargo, no existen referencias bibliográficas que lo apoyen. Se nos aconsejó ampliar el estudio de esta variante también en los progenitores para determinar su segregación u origen de novo, el cuál está pendiente.

La paciente ya hacía tratamiento rehabilitador por vía privada. Finalmente, se indicó tratamiento con Zoledronato 5 mg mediante infusión intravenosa anual. Se ha puesto la primera dosis sin evidencia de complicaciones y está pendiente de revisión postratamiento.