Paciente de 28 años, secundigesta, fumadora, sin antecedentes personales ni familiares de interés. Remitida a nuestro servicio en la semana 19 para la ecografía del segundo trimestre. Dicha ecografía muestra una biometría unas 2 semanas menor, por lo que se cita nuevamente en 15 días para tratar de descartar un error en la datación. En la ecografía de la semana 21 continúa dicho desfase, con un DBP acorde a 18 semanas y dificultad para evaluar correctamente las estructuras encefálicas por lo que se sospecha un CIR precoz y se cita nueva ecografía en 2 semanas. Se repite el estudio en la semana 24, con hallazgos similares: biometría de 21 semanas y DBP de 18 semanas, sin que se objetiven defectos estructurales. Se presenta el caso en el comité de perinatología del hospital y se decide realizar pruebas para determinar la causa del CIR precoz con microcefalia. Se descartan, en primer lugar, las causas infecciosas tras obtener una batería de serologías maternas para TORCH que resultan negativas, y para descartar causas debidas a alteraciones cromosómicas, se propone funiculocentesis. También se realiza ecocardiografía que resulta normal. En la ecografía de la semana 27 nos ponemos en comunicación con el servicio de neurología infantil para evaluación conjunta del caso. Continúa existiendo un desfase de 3 semanas, DBP y perímetro cefálico 6 semanas menor y el índice de resistencia en arteria umbilical comienza a estar ligeramente aumentado (IPAU 1,68) siendo el IPACM normal. No se encuentran alteraciones en suturas, corteza, ventrículos cerebrales ni núcleos de la base. La fosa posterior es aparentemente normal y presenta ligeras alteraciones faciales, como micrognatia. La funiculocentesis se realiza a la semana 29 y resulta un cariotipo 46XX normal. En la comisión de perinatología del servicio se continúa debatiendo el caso y se barajan otras causan que también se excluyen, como el consumo de alcohol, fármacos o antecedentes de alguna enfermedad metabólica. Se investigan también los antecedentes familiares de microcefalia, sólo parece existir un tío materno con microcefalia pero con una inteligencia normal. En la semana 31 el desfase es de 5 semanas con DBP 8 semanas menor, en la semana 33 de 6 semanas con DBP 9 semanas menor y, en la semana 35, de 5 semanas con DBP 9 semanas menor, líquido amniótico ligeramente disminuido y resistencia vascular aumentada en arteria umbilical (IPAU 1,8). El estudio anatómico fetal muestra microcefalia posiblemente por craneosinostosis, mala visualización de la fosa posterior, cristalinos opacificados y mano derecha en flexión forzada.

Con el diagnóstico de CIR precoz con microcefalia marcada (DBP por debajo de 3 desviaciones estándar para EG) y con un cuadro sobreañadido de insuficiencia placentaria con inicio de redistribución vascular, se decide terminar la gestación en semana 35 de común acuerdo con la paciente. Debido a la inmadurez cervical, se realiza una cesárea. Nace una mujer que no se pesa con Apgar 8/9, pH de cordón 7,27 y reanimación tipo II, que se traslada a la REA.

El estudio posnatal muestra un peso de 1.300g (p<25), talla 41cm (p<10) y perímetro cefálico 25cm (p<10). Se evidencia, además, microcefalia marcada sin craneosinostosis, microrretrognatia, linfedema marcado en los pies que afecta a la planta, el dorso y los dedos, hipertonía de miembros superiores e inferiores, no se consigue orientación visual y pobre atención al entorno. Se realizó cribado de infecciones (varicela-zóster, virus herpes simple I y II, citomegalovirus, virus de Epstein-Barr, virus herpes 6) que resultó ser negativo.

El estudio de pruebas complementarias muestra en la resonancia magnética un patrón de giros simplificados y posible hipoplasia discreta del vermis cerebeloso, y la ecografía transfontanelar presenta un cuerpo calloso fino. En el estudio de fondo de ojo se aprecia una coriorretinopatía y aplasia papilar en ambos globos oculares. Dichas pruebas se complementaron con la realización de un estudio de fondo de ojo de ambos progenitores que resulto ser normal.

A la vista de los hallazgos se diagnóstica al recién nacido de síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía, aunque la microcefalia es más marcada de lo habitual para dicho síndrome, con clínica de disfunción neurológica.