Sexo masculino, raza mestiza, 21 años de edad, sin comorbilidades y con antecedentes de haber recibido vacunas completas, nacido de parto normal a término, es el último de tres hermanos aparentemente sanos, padre y madre vivos y sanos, la madre refiere que cuando nació el niño parecía estar bien formado físicamente, pero a las pocas semanas notó que presentaba alteraciones del desarrollo psicomotriz; no habría los ojos y parecía dormir todo el tiempo, sin presentar ningún movimiento voluntario, exteriorizando convulsiones en forma esporádica; desde el nacimiento tuvo dificultades para ingerir sus alimentos, ya que la succión ejercida sobre el pezón era débil, posteriormente cuando se le suministra alimentos sólidos estas no podían ser masticadas, por lo que la alimentación recibida desde niño hasta el momento es mediante alimentos preparados (licuados) y mediante el uso de biberón. A los cinco meses de nacido y por presentar convulsiones cada vez más frecuentes es llevado a establecimientos de salud privados y públicos de la región, en los que le efectúan exámenes complementarios como encefalogramas, electromiogramas y el diagnóstico definitivo que le proporcionan es que el niño padece el Síndrome de Angelman, por lo que le indican medicamentos anticonvulsivantes y fisioterapia, método por el que mejora de alguna manera los movimientos de miembros superiores e inferiores. Antecedentes de haber recibido tratamiento odontológico (exodoncias múltiples, obturaciones dentarias, profilaxis dental), bajo anestesia general a los 11 años de edad. Madre indica que su hijo actualmente presenta irritación constante, con movimientos y gestos que parecen indicar que sufre de dolor en la cavidad bucal, además manifiesta que en más de una oportunidad se le hinchó la cara, para lo cual le administraron antibióticos; motivo por lo que es referido a la consulta odontológica del Hospital Regional del Cusco. Al examen físico general, paciente en AREG, AREN, AREH, no LOTEP; se observa desarrollo psicosomático retrasado, no obedece órdenes verbales, mide 109 cm de altura y pesa 16 Kg, hipotonía muscular de los miembros superiores e inferiores, pérdida total del control muscular de los miembros inferiores, alteración severa de la columna vertebral (escoliosis), bóveda craneal pequeña para edad cronológica, se observa hipo pigmentación en piel y ojos, efélides a nivel del tercio medio de la cara, dolicofacial, perfil cóncavo, tono muscular facial disminuido, fosas nasales amplias, hipertelorismo, pabellón auricular aparentemente grande para tamaño del cráneo, excesiva pilosidad del cuero cabelludo y cejas pobladas (tricodisplasia), tamaño de pies y manos correspondiente a un niño de 8 años, presenta deformidad de los pies (desviación en varo y flexión del primer dedo), risa continua acompañada de balbuceos y ausencia del habla. Al examen clínico regional extraoral: mordida abierta, labios gruesos y carnosos que dan apariencia de que la cavidad bucal es grande y amplia (macrostomia), mentón pequeño y prominente, incompetencia de los músculos labiales, interposición lingual entre las arcadas dentarias lo que contribuye a la falta de cierre labial y constante babeo. Al examen clínico intraoral: se observa macroglosia, identación de los bordes de la lengua, surco vestibular poco profundo, diastemas entre los incisivos inferiores, inclinación hacia vestibular de dientes antero inferiores; eritema a nivel de papilas interdentarias y encía marginal, mal estado de higiene y conservación de estructuras dentarias, en general el trofismo de los tejidos blandos de la boca se encuentran conservados; todos los grupos dentarios están presentes, con tamaño y formas adecuadas para la edad cronológica, pero aparentemente grandes para el tamaño del cráneo y cara, algunos piezas dentarias presentan sus estructuras destruidas y otros presentan cavidades cariosas amplias.

TRATAMIENTO ODONTOLOGICO Los individuos con SA, tiene un desarrollo dentario cronológico normal, es decir tienen dentadura decidua y permanente; la mamá del paciente refiere antecedentes de tratamiento odontológico recibido en la etapa del recambio dentario; en nuestro caso, el plan de tratamiento odontológico programado bajo anestesia general en sala de operaciones y previa evaluación pre-quirúrgica, debido a su falta de colaboración ha permitido realizar tratamientos como obturaciones dentarias, procedimientos periodontales, tratamiento de conductos y exodoncias múltiples; sugerimos realizar coordinaciones con otros profesionales de la salud para realizar tratamientos multidisciplinarios, como son las especialidades médicas de pediatra, neurología, neonatología, endocrinología, cardiología, psicólogos, kinesiólogos, fisioterapeutas, etc.

Diagnóstico:
SÍNDROME DE ANGELMAN