Presentamos el caso de una mujer de 27 años con antecedentes de abdominalgia, síndrome ansioso depresivo, HTA de origen criptogénico y síndrome de ovario poliquístico en tratamiento con anticonceptivos orales. Ingresa por abdominalgia, íleo adinámico y vómitos alimenticios. Tras 48 horas de ingreso presenta crisis tónico clónica con coma posterior que precisa ingreso en Unidad de cuidados intensivos. Las pruebas de imagen cerebrales (TC y RMN) descartan patología estructural. Como única alteración se objetiva hiponatremia severa (Na 113) con osmolaridad sanguínea y volumen extracelular normales y osmolaridad urinaria alta (767mOs/kg). Se realiza reposición salina y tras recuperación se deriva a planta.
A su ingreso en Medicina Interna la exploración física es normal salvo disminución simétrica de fuerza en las 4 extremidades (4+/5) y reflejos rotulianos apagados simétricos.
Se realiza diagnóstico diferencial de SIADH. Tras comprobar normofunción tiroidea y suprarrenal y descartar causas comunes de SIADH (fármacos, patología pulmonar y/o tumoral) y ante los síntomas digestivos junto con el antecedente de HTA se sospecha porfiria aguda intermitente (PAI).
Se determinan porfirinas en orina de 24 horas: uroporfirinas 1.348μg pentacarbolsil- porfirinas 113μg, hexacarboxil profirinas 22μg, heptacarboxil-porfirinas 38μg y ácido delta-aminolevulínico: 64.8 mg/g.creatinina (Valores normales <22, <3, <4, <9 y <5 respectivamente).
Se solicita estudio genético de porfirias, resultando la paciente portadora de mutación en heterocigosis en el gen HMBS (posición 11q23.3). Se determina actividad de la enzima PBG-desaminasa eritrocitaria demostrándose hipoactividad del 55%.
Se solicita electromiograma que muestra polineuropatía mixta sensitivo-motora.
Durante su ingreso la paciente recibe tratamiento de soporte y rehabilitación, recuperando nivel funcional similar al basal. Al alta se encuentra hemodinámicamente estable, con niveles de sodio normales. Se recomiendan medidas higiénico-dietéticas (dieta equilibrada rica en hidratos de carbono y evitar alcohol y fármacos que pueden precipitar crisis). Tras dos años de seguimiento no ha presentado nuevas crisis porfíricas.

Diagnóstico
Crisis tónico clónica y coma secundarios a hiponatremia severa. SIADH secundario a crisis aguda de PAI probablemente desencadenada por inicio de tratamiento con anticonceptivos orales. Polineuropatía mixta sensitivo-motora.
La PAI es una causa rara pero que conviene tener presente en el diagnóstico diferencial de abdominalgia recurrente debido a las complicaciones potencialmente graves.