Paciente femenina de 4 años de edad, producto de la tercera gestación, de madre de 35 años. Nacida por parto eutócico con placenta previa, a las 38 semanas. Con Apgar de 7 al minuto 1 y de 9 a los 5 minutos. Al nacimiento se le realiza anorrectorrafia sagital posterior. Al momento, peso 8,7 kg.
Talla 76 cm. Presentó apéndices preauriculares bilaterales de 2 mm, mismos que a los 6 meses de edad fueron corregidos mediante otoplastia bilateral y cierre de fístula.
Antecedentes patológicos familiares nada que llame la atención. Inmunización completa para la edad. El ingreso actual se dio por presentar un cuadro entérico activo de evolución autolimitada por su origen viral; llama la atención encontrar a la exploración física: cráneo normocefalico, pabellones auriculares displásicos sobre plegamiento del hélix superior (orejas de sátiro); mucosas semihúmedas, orofaringe hiperémica, tórax y abdomen sin novedad, genitales femeninos, desviación del pulgar y elinodactilia del quinto. dedo, extremidades inferiores inversión de pie izquierdo y planos.

Pabellones auriculares displásicos, cicatriz quirúrgica ap. auricular.

Desviación del pulgar, alteraciones de los miembros, fenotipo genético.

Inversión de pie izquierdo y pie plano.

Se revisó estudios realizados de la paciente entre los que constaba un estudio ecográfico renal que no reporta anomalías y en la valoración por servicio de genética se le solicita cariotipo que reporta trisomía parcial del cromosoma 22 a nivel de 22 q1 (cariotipo 47 XX, + del (22) (q1?1), m.

Unidad citogenética humana, se observa tres cromosomas en posición 22 con deleción en el brazo largo de uno de los cromosomas22.

La valoración cardiológica no evidenció cardiopatía estructural y el estudio solicitado de potenciales evocados auditivos por el servicio de otorrinolaringología reporta hipoacusia conductiva bilateral. Se había realizado además valoración oftalmológica que reporta estrabismo concomitante divergente. La evolución neurológica de la paciente hasta el momento actual es adecuada para su edad cronológica. El peso y la talla se encuentran dentro de percentiles normales no habiendo presentado procesos intercurrentes de interés. En resultados finales la paciente no presenta retraso mental, anomalías cardiacas, ni renales.
Es importante destacar que la paciente presentaba un desarrollo neuromadurativo acorde a su edad, y que los rasgos fenotípicos de su patología genético sindrómica no han afectado su evolución intelectual o motora por lo que el pronóstico dentro de su estudio es favorable.