Anamnesis
Paciente varón de 17 años que acude a consulta de Urología por discreto síndrome miccional con síntomas irritativos y obstructivos, y una masa pélvica hallada de manera casual en una ecografía realizada por insuficiencia renal.
Como antecedentes personales presenta insuficiencia renal crónica y displasia quística renal bilateral, diagnosticadas en el primer mes de vida, e hiperglucemias de reciente detección en tratamiento con insulina.
Antecedentes familiares sin interés.

Examen físico
Constantes normales. Abdomen blando y depresible, con una masa palpable a nivel del hipogastrio. Tacto rectal: próstata pequeña y de consistencia blanda, llamando la atención efecto masa en la zona paraprostática derecha. Genitales externos normales, excepto ausencia a la palpación del deferente izquierdo. El resto de la exploración es anodina.

Pruebas complementarias
• Analítica sanguínea: glucosa 244 mg/dl, urea 61 mg/dl, creatinina 2 mg/dl, GOT 67 UI/l, GPT 70 UI/l, fosfatasa alcalina 229 UI/l, PTH 100 pg/ml, hemograma normal.
• Ecografía abdominal: hígado graso, riñones simétricos, de 8,6 cm hiperecogénicos, con imágenes quísticas y megapelvis extrarrenal bilateral. En la zona postero-lateral derecha de la vejiga se observa una imagen quística de 9 x 5 cm con lobulaciones y engrosamientos focales de la pared.
• Ecografía transrectal: quiste de vesícula seminal derecha que se punciona, evacuando contenido hemático, cuyo posterior análisis revelará la presencia de abundantes espermatozoides, hematíes y leucocitos.
• Resonancia magnética abdómino-pélvica: riñones con múltiples quistes menores de 1 cm, leve esplenomegalia, atrofia pancreática, quistes epididimarios bilaterales, quiste de vesícula seminal derecha de 8 x 8 x 7 cm, ausencia de vesícula seminal izquierda.

Diagnóstico
El paciente ingresa por hiperglucemia no cetósica (glucosa de 717 mg/dl), siendo estudiado por el Servicio de Endocrinología que, ante la sospecha de diabetes tipo MODY (maturity-onset diabetes of the young), solicita un estudio genético, el cual revela la existencia de una mutación de novo en el exón 1 del gen HNF-1ß (207-211 del GCCCA). Es diagnosticado de diabetes tipo MODY 5.

Tratamiento
Tras la punción del quiste por vía transrectal, en un nuevo control ecográfico se comprueba un quiste relleno. Se decide realizar una cistoscopia, que evidencia protrusión en la zona trigonal, procediendo a la comunicación del quiste con vejiga mediante corte con asa de Collins.
Un mes después, tras la valoración con ecografía abdominal, se encuentra de nuevo el quiste con abundante material líquido en su interior, por lo que se opta por la realización de una laparoscopia transperitoneal con acceso a través del espacio de Douglas y exéresis del quiste de la vesícula seminal derecha. La duración de la cirugía es de 2 horas, produciéndose durante la misma una pequeña lesión vesical que es reparada en el mismo acto. Es dado de alta al cuarto día, manteniendo la sonda vesical durante una semana.

Evolución
El paciente se encuentra en la actualidad asintomático desde el punto de vista urológico. Recibe un tratamiento establecido para su diabetes y sigue controles por el Servicio de Nefrología por insuficiencia renal crónica.