Varón de 21 años, diagnosticado de SC a los 18 años (mutación en PSMB8). Antecedente de amenaza de aborto en semana 12 de gestación, parto por ventosa, y aparición en periodo neonatal de lesiones dérmicas y fiebre por las que inició estudio. Operado de hernia inguinal en dos ocasiones, fue remitido a endocrinología por retraso puberal, con pubertad espontánea a los 18 años. Una prima de la madre presenta ausencia completa de pubertad y talla baja grave. La RM hipofisaria (febrero 2016) describió un área hipofisaria de 3,5 × 8 × 6 mm, de morfología lobulada, hiperintensa en T2 e hipocaptante tras la administración de contraste, sugestiva de quiste de la pars intermedia vs quiste de la bolsa de Rathke, e hiperintensidad en núcleos lenticulares por probable calcificación. Actualmente presenta función hipofisaria basal normal y sigue tratamiento con baricitinib 12 mg/día con excelente respuesta clínica.