El objetivo es presentar un caso clínico de metacondromatosis con identificación de una variante patogénica en PTPN11 (c.613delA). AE, de 15 meses, derivada por sospecha de displasia esquelética. Primera hija de pareja sana y no consanguínea, desde el nacimiento presenta tumoraciones pétreas en falange distal del 5to dedo, cara dorsal del carpo y superolateral del tarso derecho. La radiología muestra osteocondromas y encondromas en huesos de mano, crestas ilíacas y metáfisis de huesos largos. La secuenciación de PTPN11 muestra la presencia de una deleción que predice un transcripto no funcionante que ocasiona haploinsuficiencia. Se interpreta como de novo ya que no está presente en los padres, se asesora con bajo riesgo de recurrencia en la pareja. La variante no está descripta en población sana y tiene un solo reporte en ClinVar asociado con metacondromatosis.