Varón de 70 años, sin factores de riesgo cardiovascular ni antecedentes médicos relevantes. Realiza vida activa. Presenta un episodio de disnea de pequeños esfuerzos de dos días de evolución, niega dolor torácico y palpitaciones.

Antecedentes, enfermedad actual y exploración física
En la exploración física destaca implantación baja de las orejas, puente nasal y cuello anchos, implantación baja del cabello, pectus carinatum/excavatum y escoliosis. No ingurgitación yugular. Soplo sistólico rudo, III/VI multifocal, de mayor intensidad en la escotadura esternal, sin irradiaciones. La auscultación pulmonar era normal. Los pulsos periféricos son simétricos. No presenta edemas.

Pruebas complementarias
• Electrocardiograma: Presenta fibrilación auricular con respuesta ventricular rápida y signos de hipertrofia ventricular derecha.
• Ecocardiograma: Se realizó donde a pesar de una mala ventana, se visualizó un ventrículo derecho muy hipertrófico, con engrosamiento de la válvula tricúspide.
• Ecocardiograma transesofágico: Se realizó y evidenció dilatación de la arteria pulmonar, sin más datos respecto al ecocardiograma transtorácico.
• TC: Ante la sospecha de hipertensión pulmonar se hizo TC para descartar causas secundarias, siendo el hallazgo más relevante una dilatación aneurismática de la arteria pulmonar principal (4,3 cm) e izquierda (3,8 cm).
• RM cardiaca: Se objetivó un engrosamiento de la válvula pulmonar, con aceleración del flujo; sugerente de estenosis pulmonar severa.
• Cateterismo: Se efectuó cateterismo derecho y en la ventriculografía se confirmó la estenosis valvular pulmonar y otra infundibular, siendo el gradiente entre la arteria pulmonar y el ventrículo derecho de 70 mmHg y 42% con doppler espectral y DTI en rango bordeline el 1o y normal el 2o. S" 12 mm normal. IT mínima con gradiente de 22 mmHg y PAPs de 30 mmHg. El VI de 45 mm con muy discreta hipoquinesiainferobasal y FE globalmente conservada (50-55%).

Evolución clínica
Se realizó dilatación percutánea de la válvula pulmonar, reduciendo el gradiente transvalvular a 30 mmHg, quedando una insuficiencia pulmonar moderada; el gradiente subvalvular era de 60 mmHg, por lo que está recibiendo dosis altas de metoprolol (250 mg c/12 horas), con buena tolerancia, manteniendo la frecuencia cardiaca en torno a 65-70 latidos por minuto.

Diagnóstico
Síndrome de Noonan.