Gemelo dicoriónico producto de fertilización in vitro, a término, sin antecedentes de interés, cogemelo sano. Gran expresividad clínica al nacimiento con genitales ambiguos (pene pequeño, 18 mm; hipospadias penoescrotal, bolsa escrotal derecha hipoplásica con menor rugosidad cutánea sin teste palpable), frente amplia con fontanela anterior grande, hipoplasia mediofacial, boca en carpa, filtro plano, orejas de implantación baja y uñas de los pies hipoplásicas. Evolutivamente presentaba retraso mental grave y de crecimiento con sordera neurosensorial más alteración conductual.

Cariotipos de alta resolución (550-850 bandas): primer caso,46,XY, del(18)(q23-qter). ish del(18) (q23)(D18S1390-).

En las resonancias cerebrales se observan signos de desmielinización.