Paciente de 23 años, con historia familiar y diagnóstico de SN desde los 2 años, manifestado por alteraciones cardiacas (comunicación interventricular desde los 6 meses de edad manejada con digoxina, furosemida, profilaxis antibiótica y cirugía hasta su resolución), deformidad torácica (pectus carinatum), criptorquidia, hernia inguinal bilateral y fimosis corregida quirúrgicamente, baja estatura, fenotipo característico con hipertelorismo y trastornos en el aprendizaje. En el 2013 inicia cuadro clínico de 6 meses de evolución con artralgia en tobillos, metacarpofalángicas y muñecas de carácter inflamatorio, con rigidez matinal, manejada con AINE de manera ocasional con poca respuesta, por lo que es remitido al servicio de reumatología, presentando dolor articular, edema en tobillos bilateral e hiperemia conjuntival.
Paciente con síndrome de Noonan (talla baja, cuello corto, deformidad torácica, fenotipo característico con cara triangular y frente ancha).
Al examen físico, presentaba cara triangular con frente ancha, desviación antimongoloide de fisuras palpebrales, orejas de implantación baja y rotadas. Talla baja: 1,52cm (<percentil 3), peso: 38,4kg (<percentil 3), pectus carinatum, artritis de muñeca y cuarta metacarpofalángica de la mano derecha, segunda y tercera interfalángica proximal y distal de la mano izquierda, rodilla y tobillo derecho; bursitis anserina izquierda y entesitis del tendón de Aquiles con fascitis plantar bilateral. La prueba de Schober modificada estaba reducida (2cm), expansibilidad torácica de 4cm, flexión lumbar lateral de 9cm. Distancia occipucio-pared de 0cm, trago-pared de 11cm y distancia dedo-suelo de 37cm. El paciente no presentaba alteraciones cutáneas, cardiacas ni genitourinarias.

Los exámenes de laboratorio mostraron: Hb: 13,7mg/dl; HCTO: 40,8%; leucocitos: 11.600/mm3; plaquetas: 456.000/mm3; neutrófilos: 59%; linfocitos: 21%; PCR: 27,3mg/L; TGO: 13U/L; TGP: 24U/L; GGT: 36U/L; urea: 20mg/dl; creatinina: 0,8mg/dl; factor reumatoide: negativo; HLA-B27: positivo.

Fueron realizadas radiografías de rodillas y manos que demostraron disminución del espacio articular y osteopenia. La resonancia magnética de columna lumbosacra y coxofemoral mostró cuerpos vertebrales, canal vertebral y articulaciones interapofisiarias y sacroiliacas normales, presentando edema a nivel del sacro. La resonancia magnética de tobillos evidenció edema en la región posterior del calcáneo, engrosamiento y aumento de la densidad en la inserción del tendón de Aquiles izquierdo, con rotura parcial, peritendinitis asociada y bursitis retrocalcánea. La densitometría ósea reveló una masa ósea menor de la esperada para la edad.

Resonancia magnética de tobillos con edema en la región posterior del calcáneo, engrosamiento y aumento de la densidad en la inserción del tendón de Aquiles izquierdo, con rotura parcial, peritendinitis asociada y bursitis retrocalcánea.

La valoración oftalmológica evidenció epiescleritis leve, agudeza visual normal bilateral, recibiendo tratamiento con corticoide oftálmico 2 veces/día.

El diagnóstico de espondiloartritis periférica fue realizado a partir de los criterios de clasificación del grupo ASAS (artritis, entesitis más HLA-B27 positivo)9.

Fue realizada la escala BASDAI para medir la actividad de la enfermedad en pacientes con espondilitis anquilosante presentando un valor de 4. El paciente fue tratado con naproxeno 500mg/12h, sulfasalazina 1,5g/día, calcio y vitamina D. Después de 6 meses de tratamiento el paciente presentaba un BASDAI de 2, con mejora de la sintomatología clínica.