Paciente femenina de 16 años y 8 meses de edad acude a consulta por presentar amenorrea primaria. Atendida a los 15 años por primera vez, fue tratada con valerato de estradiol– norgestrel1 comprimido diario por 21 días con descanso de 7 días, que según refiere fue utilizado por un período de entre 5 y 6 meses sin precisar tiempo exacto. Previamente sus mamas presentaban poco desarrollo, sin embargo, no consta en los registros de la paciente realizados por otros médicos. Luego del tratamiento pudo observarse desarrollo mamario que alcanzó el estadio IV de Tanner y sangrado por deprivación al concluir cada ciclo de anticonceptivos.

Al interrogatorio esfera cognitiva normal, pubarquia a los 11 años. Al examen físico: aspecto eunucoide, talla 160 cm, brazada 166 cm, peso 60 kg, ausencia de signos dismórficos, desarrollo mamario estadio Tanner IV. No presentó signos de hiperandrogenismo: receso frontotemporal, acné, hirsutismo, voz grave, desarrollo muscular, hipertrofia del clítoris; tampoco signos de resistencia a la acción de la insulina: acantosis nigricans.

En exámenes de laboratorio: hormona folículo estimulante (FSH) 71,47 mUI/ml (3,5-12,5 mUI/ml), hormona luteinizante (LH) 65,85 mUI/ml (2,4-12,6 mUI/ml), 17-beta estradiol 13,11 (24,5-195 p g/ml), realizados en fase folicular.

Se informa los estudios de imagen. Ecografía ginecológica: útero con textura homogénea 59 x 22 x 26 mm, endometrio de 1 mm, ovario derecho 22 x 11 mm, ovario izquierdo 17 x 10 mm; tomografía pélvica: útero mide 4,2 x 2,7 x 1,7 (longitudinal, transversal y antero posterior); radiología de mano izquierda: edad radiológica de 17 años (método Greulich y Pyle). Estudio genético informa: cariotipo 46 XX realizado en sangre venosa periférica, utilizando linfocitos T. Se analizaron 20 metafases, suficientes para hacer el diagnóstico cuando se presumen anomalías cromosómicas numéricas o estructurales.

Teniendo en cuenta el cuadro clínico, los estudios hormonales, cromosómico y radiológicos se realizó el diagnóstico de disgenesia gonadal pura incompleta 46 XX. Se indicó el tratamiento farmacológico sustitutivo con estrógeno y progestágeno.

Diagnóstico:
Disgenesia gonadal pura 46 XX