Varón de 26 años cuyos antecedentes son fumador ocasional, asmático bien controlado. Consulta en Urgencias por cuadro de poliuria y polidipsia de un mes de evolución, refiere micciones cada 2horas, nicturia de 4 episodios/noche e ingesta de unos 5-6 litros de agua diarios. Niega pérdida de peso, asintomático en la anamnesis y exploración.
En analítica la función renal está conservada, glucemia normal, sodio 147mmol/L y ADH indetectable, osmolaridad plasmática elevada y urinaria baja. Tras estímulo con ADH, se diagnostica de diabetes insípida central y comienza con desmopresina. Se realiza RM hipofisaria con ausencia de individualización de neurohipófisis. Pasados 5 meses, vuelve a la consulta refiriendo disminución de la líbido e imposibilidad de erección. En analítica, se objetiva panhipopituitarismo, déficit de ACTH, GH, gonadotropinas y TSH. Se repite RMN hipofisaria, mostrando llamativo engrosamiento del infundíbulo-tallo hipofisario con zonas de realce postcontraste sugestivos de neurohipofisitis linfocítica, siempre con campimetría normal. Empezamos tratamiento sustitutivo y se descartan enfermedades granulomatosas, autoinmunes, infecciosas y neoplásicas. Se le plantea tratamiento con corticoides, que el paciente rehusa.
3 meses después, el paciente re-consulta por pérdida de agudeza visual. Se repite RMN mostrando progresión de la afectación infundíbulo-hipofisaria por lesión infiltrativa, que afecta a neurohipófisis, tallo, quiasma y que se extiende hasta hipotálamo, con áreas de posible transformación quística /pseudoquística. Asocia aumento de la glándula pineal.
Se repite el estudio de extensión negativo, de nuevo LCR negativo para malignidad, alfa-fetoproteína y BHCG en valores normales. Se decide realizar biopsia de la lesión, con resultado de germinoma.
Diagnóstico: Germinoma hipofisario con panhipopituitarismo secundario.
Plan: inicia tratamiento con quimo y radioterapia con buena respuesta inicial al ser un tumor altamente radiosensible.