Niño de 4 años derivado para estudio por antecedentes familiares de MEN2A. Se encontraba asintomático y las pruebas complementarias (hormonas tiroideas, ac. antitiroideos, calcitonina, Ag carcinoembrionario, calcio, PTH, catecolaminas y sus metabolitos en orina, ecografía tiroidea) fueron normales. Se realizó estudio genético y se localizó la mutación familiar del protooncogen RET C634Y del exón 11. Con 5 años se realizó tiroidectomía total profiláctica encontrando en la pieza quirúrgica 2 focos de microcarcinoma medular de tiroides (3 mm de diámetro el mayor), también se extirparon 2 glándulas paratiroides cuyo estudio fue normal, presentando un hipoparatiroidismo transitorio que precisó aportes de calcio y calcitriol y que se resolvió en unos meses. Actualmente sigue tratamiento hormonal sustitutivo con Levotiroxina con buena tolerancia, se encuentra asintomático y los controles analíticos son normales.