Anamnesis
Mujer de 30 años que, estando previamente bien, tras agacharse para recoger un objeto nota de forma súbita alteración del habla y pérdida de fuerza en las extremidades derechas. Es asistida por el médico del SAMU que, ante la sospecha de un cuadro clínico de naturaleza vascular, activa el código ictus y la traslada al hospital. A su llegada al hospital, la paciente había mejorado notablemente, con normalización del habla unos 20 minutos tras el inicio del episodio y de la fuerza en las extremidades derechas a las 2 horas aproximadamente. Había notado además cefalea occipital y mareo de carácter leve, que cedieron espontáneamente. Al interrogatorio negaba otros síntomas durante el episodio o en los días previos. Se realizaron de urgencia una analítica sanguínea, un electrocardiograma (ECG), una radiografía de tórax y una angio-TC cerebral, cuyo resultado estaba dentro de la normalidad. Dada la gran mejoría de la focalidad neurológica, se desestima la realización de trombólisis intravenosa e ingresa en el Servicio de Neurología bajo el diagnóstico de sospecha de accidente isquémico transitorio en paciente joven, iniciándose el tratamiento protocolizado que incluye antiagregación plaquetaria. Entre sus antecedentes personales destacaban un hábito tabáquico de 4-5 cigarrillos/día, una intervención de varices y cuatro embarazos a término junto a un aborto con episodios de flebitis en todos ellos. Anemia ferropénica por la que había tomado hierro oral en alguna ocasión. Un hermano suyo había fallecido a los 8 años por hemorragia cerebral secundaria a aneurisma. Finalmente, durante la Anamnesis refirió que su madre había sido diagnosticada de un síndrome de Rendu-Osler-Weber y una tromboembolia pulmonar a los 40 años. La paciente no se había realizado el estudio genético de la enfermedad, al no concederle importancia a tal hecho. En el interrogatorio describió episodios de epistaxis frecuentes y dos de sus cuatro hermanos tenían, al igual que ella, máculas violáceas en los labios con apariencia de telangiectasias.

Examen físico
A su ingreso en Neurología la paciente se encontraba asintomática y la exploración física general y neurológica no revelaba datos patológicos, salvo pequeñas máculas violáceas en los labios, la mucosa oral, la zona de los antebrazos y el escote, compatibles con telangiectasias.

Pruebas complementarias
• Se realizaron una analítica sanguínea ampliada con estudio de trombofilia, funciones tiroidea, hepática y renal, estudio de lípidos, vitamina B12, ácido fólico, autoinmunidad, marcadores de inflamación, serologías, etc., que resultaron dentro de la normalidad salvo por una anemia ferropénica de carácter leve.
• Una resonancia magnética (RM) cerebral con estudio de difusión desveló un infarto lacunar frontal izquierdo en fase aguda.
• Un estudio de shunt derecha-izquierda mediante ecografía Doppler fue positivo, con un patrón ducha tanto con valsalva como en reposo.
• Dados los antecedentes, se realizó una angio-TC tóraco-abdominal, que reveló una malformación arteriovenosa (MAV) bronquial inferior izquierda con imagen de pseudoaneurisma. La arteria esplénica se encontraba dilatada y era tortuosa, con al menos tres imágenes de pseudoaneurisma. En el hígado se apreciaban varias lesiones menores de 1 cm sugestivas de telangiectasias, y otras dos lesiones de mayor tamaño cuyo diagnóstico diferencial se encontraba entre telangiectasias o hemangiomas.

Diagnóstico
Criterios diagnósticos de Curaçao para la enfermedad de Rendu-Osler-Weber:
1. Epistaxis recurrente
2. Telangiectasias múltiples en localizaciones típicas (labios, cavidad oral, nariz, lechos subungueales, dedos).
3. Lesiones viscerales (pulmonares, hepáticas, cerebrales, gastrointestinales, medulares).
4. Historia familiar. Un paciente de primer grado con enfermedad de Rendu-Osler-Weber.

Definitivo: 3 criterios. Probable: 2 criterios. Infarto isquémico lacunar frontal izquierdo por embolismo paradójico secundario a malformación arteriovenosa pulmonar en una paciente con síndrome de Rendu-Osler-Weber.

Tratamiento
Tras el estudio de los resultados de las exploraciones complementarias se discutió el caso junto con los Servicios de Cirugía Vascular y Radiología Intervencionista, optándose por la embolización de la MAV por vía endovascular de forma programada. La paciente fue dada de alta con ácido acetilsalicílico 100 mg 1 vez al día. Se informó a los familiares de primer grado del riesgo de padecer la enfermedad y la posibilidad de realización de un estudio genético según el caso.

Evolución
La embolización de la MAV pulmonar mediante radiología intervencionista no presentó complicaciones. En su seguimiento en consultas externas no se han vuelto a repetir los episodios de focalidad neurológica. Actualmente está pendiente de ligadura de la arteria esplénica desde la raíz y esplenectomía por cirugía general, ya que no se consideran subsidiarias de tratamiento endovascular. Está en seguimiento por Medicina Digestiva a causa de los hemangiomas y las telangiectasias hepáticas. El seguimiento de la paciente es multidisciplinar y haciendo hincapié en la importancia del estudio de los familiares afectados.