Paciente mujer de 9 años que procede de Rumanía y vive en nuestro país desde hace cuatro años. Tercer hijo de una fratria de tres. Madre con microcefalia y dos primos varones por rama materna invidentes. Embarazo a término, parto eutócico, peso de recién nacido de 3000 gramos y lactancia materna hasta los cuatro meses.
Sedestación a los seis meses, primeras palabras al año, primeros pasos a los dos años. Controla esfínteres y tiene un desarrollo psíquico normal. Apetito normal, aunque come con ayuda debido a su defecto visual. Padeció dos fracturas en extremidad inferior derecha; una debida a una caída casual y otra jugando, sobre los cuatro años de edad. Padece dolores generalizados con mucha frecuencia y camina con ayuda desde siempre; en su país le administraron calcio durante dos años.
La niña, con retraso pondoestatural, cataratas, ceguera bilateral y microcefalia, fue remitida por la fisioterapéuta de su centro escolar a su pediatra con el fin de valorar el tipo de rehabilitación que se le podría proporcinar en el centro. Su pediatra la envió a nuestro hospital para estudio.
Muy sociable, contacta bien con el ambiente, con regular estado general, microsómica y dismórfica. Estado nutricional deficiente, masas musculares atróficas, escaso panículo adiposo e hipotonía generalizada. Piel morena, con una mancha "café con leche" de 2 por 2 cm, en flanco izquierdo. Microcefalia, pelo moreno de baja implantación.
Pabellones auriculares normales. Ceguera bilateral, microftalmía bilateral, cataratas, nistagmus horizontal y entropion en ambos ojos. Diastema dentario y deficiente oclusión dentaria. Tórax, abdomen y genitales normales.
Cúbitus valgus, pierna izquierda en ligera flexión y cifoescoliosis; hiperlaxitud articular. Audición normal, habla con soltura y sonríe. Presenta movimientos estereotipados, ocasionalmente, con la cabeza y las manos. Camina con ayuda. Peso 18,1 Kilos (<P3), talla 104 cm aproximadamente (<P3), perímetro craneal 48,5 cm (<2DS). IMC: 16,7. Temperatura 36,5oC, TA 108/71.
Las pruebas complementarias y colaboraciones muestran los siguientes resultados. Estudio bioquímico, hemograma, plaquetas, coagulación, función renal, calcio, fósforo, PTH, 25-OH-D3, calcitonina y osteocalcina normales.
Anticuerpos antidigestivos normales. Serología negativa a toxoplasma, rubeola y CMV. Aminoácidos en sangre y orina normales. Estudio de enfermedades metabólicas en sangre de la paciente y de su padre normal (alfa-iduronidasa 2,2 y 2,4 micromol/L/h respectivamente) (normal: 2,0-11,7). ECG, ecocardiograma, ecografía abdominal y audiometría normales.
Estudio oftalmológico: entropión de ambos párpados inferiores, pestañas enrolladas, órbitas hundidas, nistagmus horizontal y leucoma corneal de ambos ojos, pupila blanca, cataratas bilaterales. La ecografía de órbitas detecta en la cámara vítrea masas sólidas de posibles restos vítreos organizados. Las córneas blancas pueden ser secundarias a úlceras corneales repetidas y provocadas por las pestañas del entropión.
Radiografías de esqueleto (cráneo, huesos largos, pies, manos, parrilla costal y columna vertebral) en las que se objetivan osteopenia importante con disminución de la altura de los cuerpos vertebrales (platiespondilia), más evidente en columna dorsal media-distal, colapso de los últimos cuerpos vertebrales dorsales; cifosis dorsal con deformidad de la caja torácica; huesos largos de menor tamaño y calibre; epífisis no afectada; aumento de improntas vasculares en cráneo. RMN cerebral: cisterna magna aumentada de tamaño. Microftalmía bilateral.
Edad ósea (mano y muñeca izquierda): 7 años y 6 meses. Densitometría: densidad ósea por debajo de 2 desviaciones estándar de lo que corresponde a su edad y sexo. Estudio genético: cariotipo 46XX; estudio gen LRP5 mediante PCR mutación c.2409-2503+79 del 174 aparentemente en homocigosis.