Paciente de 52 años derivado a nuestras consultas tras hallazgo incidental de masa suprarrenal en ecografía solicitada en el contexto de estudio de poliglobulia.
Entre sus antecedentes personales presenta una Neurofibromatosis tipo 1 - Enfermedad de Von Recklinghausen, tanto su madre como hermana presentan criterios de esta enfermedad pero no tienen diagnóstico clínico. También refiere hipertensión arterial de larga evolución, síndrome de Meniére, mielopatía cervical pendiente de intervención y síndrome ansioso-depresivo. Ha sido intervenido en varias ocasiones para realizar exéresis de los neurofibromas. Tuvo un ingreso en 2015 por Síndrome Coronario Agudo con coronariografía normal, compatible con un Síndrome de Tako-Tsubo y actualmente se encuentra en estudio por poliglobulia. Su tratamiento habitual es: Bisoprolol 2,5 mg/24h, Losartán 100 mg/24h, Hidroclorotiazida 25mg/24h, Fenofibrato 145 mg/24h, Cinarazina 75 mg/12h, Ketazolam 15 mg/24h.
En la anamnesis dirigida niega crisis hipertensivas, aunque sí refiere haber presentado episodios de taquicardia y sudoración profusa, transitorios y autolimitados, sin hipertensión, ni palidez. Ha tenido mal control tensional en el contexto de cambios de tratamiento farmacológico: inicio de tratamiento con desvenlafaxina, pero presenta tensión arterial controlada tras la suspensión del fármaco, aporta controles tensionales domiciliarios entre 130-140/75-85 mmHg.
Se realiza una exploración física sin hallazgos significativos, con tensión arterial: 137/91 mmHg y frecuencia cardíaca 84 lpm. Presenta neurofibromas generalizados con mancha café con leche a nivel lumbar y escasas efélides. La auscultación cardiopulmonar es anodina, al igual que la palpación de abdomen. No se palpan nódulos ni masas a nivel cervical.

El paciente aporta la ecografía abdominal, así como un TAC con contraste y RMN de suprarrenales realizadas en centro externo.
• Ecografía abdominal: Masa suprarrenal izquierda 6x5,5 cm.
• TAC de abdomen con contraste: Glándula suprarrenal derecha y riñones de características normales. Masa con densidad de partes blandas y realce heterogéneo, con morfología redondeada, bordes definidos y de 6 centímetros de diámetro proyectado en glándula suprarrenal izquierda.
• RMN suprarrenal: Masa sólida bien definida en glándula suprarrenal izquierda de 6 x5,5 cm, presenta intensidad de señal heterogénea e intermedia, sin zonas quísticas, muestra hipercaptación de contraste en fase arterial que se mantiene en fase tardía, mostrando zonas irregulares de hipocaptación que configuran una lesión heterogénea. En la glándula contralateral se identifica un engrosamiento nodular del istmo que muestra el mismo patrón de captación de contraste de 12 mm. Dos imágenes nodulares extraadrenales anteriores a la masa adrenal izquierda de 13 y 7 mm, con el mismo patrón de captación de contraste.

Ante estos hallazgos nuestra principal sospecha clínica es de un probable feocromocitoma bilateral y paragangliomas extraadrenales en paciente con Neurofibromatosis tipo 1.
Para realizar un correcto estudio de extensión y filiar las lesiones se solicitaron catecolaminas en orina y plasma tras retirada de tiazidas y betabloqueantes junto con un PET-TC con 18 F-DOPA como estudio de extensión. En el estudio de imagen se corroboró la existencia de depósitos patológicos del trazador en ambas glándulas adrenales, mayor en glándula izquierda (6,0x5,9x5,7 cm – SUVmax 16), que en adrenal derecha (1,4 cm – SUV max 13), sin embargo no se observan depósitos patológicos sugestivos de paragangliomas extraadrenales. La determinación de catecolaminas mostró una elevación de metanefrinas y normetanefrinas en orina.

Una vez se completa el estudio, se planteó realizar una suprarrenalectomía bilateral, previo ingreso para realizar alfa y betabloqueo del paciente. La intervención se llevó a cabo sin incidencias y al alta se añadió tratamiento a dosis sustitutivas con hidrocortisona y fludrocortisona. Los resultados de la anatomía patología de ambas piezas quirúrgicas confirmaron la presencia de feocromocitomas de 8 cm y 2 cm en glándula suprarrenal izquierda y derecha respectivamente.