Lactante, diagnosticado de conducto arterioso permeable, remitido por llanto disfónico. En la exploración destacaba nariz ganchuda, pabellón auricular derecho displásico, desviación de la comisura bucal con el llanto hacia la derecha, soplo sistólico y estridor inspiratorio. Se practicó fibrobroncoscopia, enla que se observó membrana laríngea que afectaba al tercio anterior de las cuerdas vocales y estenosis subglótica. Cariotipo 46,XY, normal. FISH 22q.11.2, normal.