Mujer de 19 años con antecedentes familiares de NOHL que consultó en octubre de 2003 por pérdida de visión en su OI de 4 días de evolución. La AV era de 1 en OD y contar dedos a 40 cm en OI, con disminución de la visión cromática y DPAR en OI. Campo visual. FO. La AGF demostró ausencia de fuga del contraste desde el disco óptico, los resultados de los análisis bioquímicos, hematológicos y serológicos fueron normales y la RM cerebral reveló un aumento de la señal y una disminución del grosor del nervio óptico izquierdo. El estudio de ADNmt detectó la mutación G11778A en homoplasmia. Se administró megadosis de metilprednisolona y posteriormente idebenona 270 mg/d, vitamina C 860 mg/d y riboflavina 9,6 mg/d, durante 1 año. A los 4 meses de iniciado el tratamiento experimentó pérdida visual en su OI que ha permanecido estable hasta la actualidad, con AV de contar dedos ambos ojos. FO.