Se presenta un transicional de dos años de edad, que desde recién nacido  a los  nueve días, fue remitido de su área de salud de la neonatología de su municipio por las dismorfias craneofaciales y en las extremidades como fueron: cabeza en dolicocefalia, fontanela posterior amplia y anterior que llega hasta la metópica, con sutura sagital muy prominente, cara pequeña  hendiduras palpebrales hacia abajo, epicanto interno, hipertelorismo, puente nasal ancho, filtrum largo,  cuello largo, aranodactilia de manos y pies (este último con pliegues gruesos  y profundos en la planta).

Antecedente prenatal: ninguno.

Antecedentes natales: parto distócico inducido a las 41 semanas de gestación.  El peso al nacer fue de 4700 g, talla de 52 cm y circunferencia cefálica de 32 cm, presenta hipocalcemia, succión débil, poliglobulia, por lo que permanece en la incubadora por dos días.

Al examen físico se observó las dismorfias cráneo-faciales y en extremidades, acompañado de hipotonía severa, se indicó estudio cromosómico convencional cariotipo en sangre periférica, impresiona por el aspecto del fenotipo una alteración cromosómica, se indicó seguimiento cada tres meses para evaluar el desarrollo sicomotor.

Valoración del desarrollo sicomotor cada tres meses:

Con tres meses mantiene hipotonía, e iguales dismorfias craneofaciales  en manos y pies.
Con seis meses no gira sobre el abdomen si trata de incorporarse, no se sostiene sentado ni con apoyo, evidente el retraso en el desarrollo sicomotor y con el diagnóstico de un cariotipo no balanceado 47,XY+(mar) se indica fisioterapia y rehabilitación.
Con nueve meses gira sobre el abdomen.
Con un año logra mantenerse sentado con apoyo.
Con 16 meses se mantiene parado con apoyo y dice monosílabos.
Con dos años da pasos con apoyo, balbucea mamá y papá. Evaluación ponderal, circunferencia cefálica de 46 cm (–2DS) y talla de 85 cm (10.mo percentil).
En el examen físico se describen iguales dismorfias craneofaciales que al nacimiento.  Este paciente presenta características bien distinguibles, frente amplia, implantación alta del cabello, prominencia central en forma de triángulo, epicanto interno, hendiduras palpebrales hacia abajo, con nariz ancha y bulbosa, filtrum largo, comisura de los labios hacia abajo, con labios gruesos, orejas  pequeñas en rotación posterior en copa.

En las extremidades llama la atención el tamaño de los dedos de manos y pies, las manos siempre en forma de puño con plieques gruesos al igual que los pies.

Estudios realizados

Estudio cromosómico cariotipo convencional a 400 bandas, cariotipo en sangre periférica.
Fueron estudiadas microscópicamente un total de 30 células por muestra. En el análisis cromosómico del niño se encontró un número de 47 cromosomas; identificándose con la técnica de bandas G una porción de un cromosoma en exceso, descrito con la fórmula cromosómica cariotipo 47,XY+(mar).

Se realizó estudio alta resolución a 800 bandas sin lograrse definir a qué cromosoma pertenece el marcador encontrado en todas las metafases.
Los estudios cromosómicos de los progenitores fueron normales.

Cariotipo madre: 46, XX.

Cariotipo padre: 46, XY.

Se utilizó técnica comparativa o de patrón con fotos de este paciente y otros también estudiados con diagnóstico por citogenética molecular, se consultó bibliografía actualizada, se buscaron otros casos publicados y se discutió con otros especialistas en genética clínica, todos coincidieron que por las características fenotípicas este paciente presenta una trisomía parcial 9p.