Una paciente de 17 años acude a la consulta del Servicio de Genética derivada desde el área de Traumatología. Al examen presenta peso y talla normales (60 kg y 160 cm, respectivamente).
A la anamnesis desconoce antecedentes prenatales y perinatales, es la segunda hija de un matrimonio no consanguíneo.
A la edad de 12 años nota cierta deformidad bilateral a nivel de muñecas sin sintomatología acompañante, por lo que no presta mayor atención a dicho cuadro. A los 14 años se agrega dolor y dificultad en la movilización a nivel de la zona ya mencionada. Debido a los bajos recursos económicos y a que residía en una zona rural alejada de servicios médicos, no recibe tratamiento. Posteriormente acude a la consulta por dolor de moderada intensidad asociado a una deformidad mu en la configuración de los huesos del carpo, características radiológicas suficientes para determinar el diagnóstico de deformidad de Madelung, según los criterios de Dannenberg. Luego de su diagnóstico radiológico se la envía al Servicio de Traumatología para programar su resolución quirúrgica por osteotomía bilateral.

Deformidad de Madelung en una paciente de 17 años. Examen radiográfico: proyección lateral de antebrazos. Se observa incurvación dorsal del radio y subluxación dorsal del cúbito.

Deformidad de Madelung en una paciente de 17 años. Examen radiográfico: proyección anteroposterior de antebrazos y muñeca. Se observa incurvación del radio, inclinación cubital del radio distal y configuración triangular del carpo.

Después de haberse sugerido la cirugía correctiva, se refiere que la paciente y sus familiares no accedieron a ella, por lo que se mantiene con tratamiento sintomático hasta la actualidad.