Se trata de una paciente de 26 años de edad, primigestante quien cursando embarazo de 19 semanas asistió a control ecográfico rutinario, para confirmar edad gestacional. La paciente había iniciado control prenatal a las 8 semanas de gestación, de un embarazo no complicado. No existían antecedentes familiares de malformaciones congénitas, así como negaba antecedentes tóxico-alérgicos o farmacológicos. Otros antecedentes personales carecían de importancia. Asimismo, no existían antecedentes genéticos en la familia del esposo.

Durante el examen sonográfico se detectó un sistema ventricular cerebral dilatado , sin embargo no se pudo definir una anormalidad específica con precisión . Con la sospecha diagnóstica de hidrocefalia incipiente , se solicitó un control ecográfito nivel 11 , a realizarse 3 semanas más tarde . En este segundo estudio pudo demostrarse un feto de sexo femenino con anormalidades limitadas al examen de la cabeza. En ésta, se demostró una dilatación ventricular marcada de predominio anterior, en la cual proturía el tálamo fusionado . No se identificaron cuernos occipitales aún cuando las estructuras de la fosa posterior lucían normales . El examen facial fetal demostró un hipotelorismo marcado con la presencia de una estructura frontal tubular compatible con una proboscide. No se identificaron anomalías en paladar o boca. Con una impresión diagnóstica de holoprosencefalia vs. hidranencefalia (??) se decidió complementar el estudio, solicitando un análisis cromosómico prenatal. Para tal efecto , se practicó una amniocentesis a las 22 semanas de gestación . Un estudio ecográfico realizado tres semanas más tarde (25 semanas), confirmó los hallazgos descritos. Se identificó un holoventrículo anterior con un pequeño remanente de corteza cerebral rechazado hacia la tabla ósea. El diámetro biparietal y la circunferencia cefálica confirmaron macrocefalia. A nivel facial se visualizaron hallazgos compatibles con etmocefalia. Nuevamente, no se evidenciaron anormalidades en paladar o boca. Con estos hallazgos sanográficos se hizo un diagnóstico de holoprosencefalia variedad alobar. Para entonces se obtuvo el resultado del estudio genético, el cnal reportó una trisomía 13 por translocación con mosaicismo. (46, XX, -14, + rob (13q; 14q) 1 46 XX. El 93% de las metafases analizadas, eran anormales.

Se procedió a informar a la pareja acerca del pobre pronóstico que conlleva esta anormalidad . El seguimiento sonográfico no demostró mayores cambios a excepción de la acumulación progresiva de líquido amniótico, hasta consolidarse un polihidramnios franco. A las 34 semanas de embarazo, la paciente inició actividad uterina regular. Ante el pobre pronóstico del embarazo, se decidió no úteroinhibir y permitir el parto. El caso fuellevado a discusión ante un comité médico, decidiéndose desembarazar a la paciente por cesárea ante la evidencia sonográfica de macrocefalia. La paciente fue llevada a cesárea obteniéndose un RN sexo femenino de 2180 gms, talla 45 cms, con macrocefalia dada por un perímetro cefálico de 40.2 cms. Presentaba hipotelorismo marcado, una proboscide frontal y diástasis de suturas. No existían anomalías de paladar o boca. Además presentaba polidactilia e implantación baja de los pabellones auriculares.

La valoración neonatal determinó un Apgar de 2/ 10 a los 5 minutos y de 2/10 a los 10 minutos. La recién nacida falleció a los 15 minutos de vida. Se tomaron muestras de sangre de cordón para confirmar el diagnóstico. La familia lamentablemente, no autorizó el estudio anatomopatológico correspondiente.