Paciente de 32 años sin antecedentes de interés ingresada en Medicina Interna en julio de 2016 para estudio de edematización progresiva, lesiones acneiformes, hirsutismo, alteraciones Electrolíticas y ganancia ponderal de 12Kg de peso desde abril del 2016, además refiere dolor lumbar en las 3 semanas previas al ingreso.
A la exploración, destaca fenotipo cushingoide con atrofia de miembros, plétora facial, fragilidad capilar y lesiones pustulosas puntiformes generalizadas con hiperpigmentación de partes acras, edema supraclavicular bilateral y de miembros inferiores.

Durante el ingreso, en las pruebas complementarias que incluyeron una tomografía cérvico-toraco- abdominal, una ecografía abdominal y tiroidea y una resonancia magnética de columna se evidenció un nódulo tiroideo de 4 cms y múltiples lesiones pulmonares, hepáticas y óseas. En la analítica destaca elevación de calcitonina (>2000 pg/ml), antígeno carcinoembrionario (CEA > 1059 ng/ml), cociente cortisol/creatinina (orina 24 h) (3518 microGR/g), hormona adrenocorticótropa (ACTH 139 pg/ml), cortisol plasmático basal (39.4 microgr/dl) y cortisol salivar nocturno (7.2 microgr/dl), así como una hipopotasemia mantenida a pesar de suplementación oral. Se completó el estudio con punción-aspiración con aguja fina (PAAF) del nódulo tiroideo compatible con carcinoma medular de tiroides (CMT) y biopsia con aguja gruesa (BAG) de lesiones hepáticas sugerente de metástasis de tumor neuroendocrino.

El diagnóstico final fue carcinoma medular de tiroides estadio IVC con síndrome Cushing ACTH- dependiente asociado. La calcemia, catecolaminas y metanefrinas urinarias fueron normales. El estudio genético del protooncogén RET fue negativo. Se inició tratamiento adrenolítico con ketoconazol no tolerado por hipertransaminasemia y unas semanas más tarde se reingresa a la paciente por hipopotasemia severa con alcalosis metabólica dependiente de suplementación intravenosa y deterioro clínico con imposibilidad para la deambulación por las metástasis óseas vertebrales, Fue valorada por Cirugía que desestimó tratamiento quirúrgico del nódulo tiroideo por el estado avanzado de la enfermedad, así mismo se decidió radioterapia de fracturas óseas y se pautaron análogos de somatostatina y vandetanib como tratamientos antitumorales con lo que se observó una mejoría no solo del Sd. Cushing sino también una disminución de la progresión de la enfermedad metastásica pulmonar.