Paciente de 7 años con antecedentes familiares de Complejo de Carney; madre operada en octubre de 2004 por Schwanoma cerebral, con diagnósticos adicionales de mixoma auricular y lentiginosis facial. Una abuela, tía y tío maternos también son portadores de mixomas auriculares y este último falleció por esta causa a los 15 años.

El examen físico de este niño constata lentiginosis. Los exámenes de laboratorio, ecocardiografía y tomografía computada cerebral son normales.

Se realiza ultrasonografía testicular en febrero del año 2006, que muestra al menos tres imágenes nodulares hiperecogénicas en el testículo izquierdo, la mayor de las cuales mide 5,6 mm y presenta sombra acústica, sugerente de estar calcificada y múltiples imágenes hiperecogénicas de 2 mm en el espesor del testículo derecho. Se plantea el diagnóstico de tumor calcificante de células de Sertoli múltiple, siendo trasladado al hospital de niños Luis Calvo Mackenna donde se hospitaliza e interviene quirúrgicamente en abril, realizándose orquiectomía izquierda. Tanto la biopsia rápida como la efectuada en forma diferida confirmaron el diagnóstico.

Ultrasonografía de testículo izquierdo. Corte longitudinal demostrando un nódulo hiperecogénico de 5 mm con sombra acústica posterior. Corte longitudinal en un plano diferente, mostrando múltiples focos hiperecogénicos de 2 a 5 mm.

Testículo derecho: ultrasonografía demostrando múltiples focos hiperecogénicos de 2 mm, sin sombra acústica.