Motivo de consulta
Varón de 13 años y 4 meses que consulta para reevaluación del crecimiento y desarrollo puberal. Estaba siendo valorado en otro centro con el diagnóstico provisional de Talla Baja Familiar.
Se encuentra bien. Come bien (no toma suplementos). Tránsito intestinal normal.
En tratamiento con Budesonida inhalada 200 μg (2-0-0). En los últimos 4 meses, le han puesto 4 viales de testosterona depot 100 mg/vial/mes.

Antecedentes familiares
Madre talla 154,6 cm (–1,17 SDS). Menarquia 13 años. Padre talla 154 cm (–3,6 SDS). Pubertad normal.
Talla abuelos: Maternos: abuelo-abuela 160-170 cm. Paternos: abuelo-abuela: 150- 150 cm.
Hermano de 17 años talla: 165 cm (–1,52 SDS).

Antecedentes personales
Embarazo y parto normal. Adaptación neonatal normal P: 3370. L: 45 cm. Resto normal. Asma bronquial de inicio a los 3 meses que ha precisado 4 ingresos.

Exploración física
Talla 138,6 cm (–2,27 SDS), (–1,71 SDS para EO). Peso 42.900 g (–0,3 SDS). IMC: 22,3 Kg/m2 (P70) BEG. Cuello normal. ACP normal. Abdomen normal. Genitales normales testes 5 ml. Pubarquia II. Antebrazo con aparente desviación cubito-radial.

Exámenes complementarios
Aporta estudio realizado en otro centro: 12 años y 5 meses
– Hematimetría: Normal. Bioquímica general y Serie férrica: Normales. AAG: (–). Estudio heces normal.
– TSH 3,09 μu/ml. T4 L. 17,4 pmol/L
– GH basal: 0,1 ng/ml. GH tras Clonidina: 12,2 ng/ml. IGF 1: 118 ng/ml IGFBP3: 4,6 μg/ml
– Edades óseas: Se mantienen con un año de retraso con respecto a edades cronológicas.
A la vista de los rasgos fenotípicos (acortamiento mesomélico de extremidades, aspecto musculoso) y de los hallazgos radiológicos (incurvación del radio, acortamiento 4o metacarpiano), se solicitan estudios complementarios:
– Cariotipo normal. No se observa deleción del gen SHOX mediante FISH (sonda MD short stature de Vitro).

Estudio molecular gen SHOX
Deleción en heterocigosis de la sonda L501 de la región PAR 1 en el flanco 3" distal del SHOX mediante MLPA. No cambios en la secuencia del gen SHOX.

Evolución
Edad 14 a. y 4 meses: Talla 147,6 cm (–1,91 SDS) (–1,58 SDS) (Peso: 44.700 g).
Braza: 142,5 cm. SI: 71,6 cm. SS/SI: 1,06.
Braza/Talla: 0,97. Talla sentado/Talla: 0.51 EO: 13 a. y 3 meses. Testes 12 ml. VC último año: 8 cm (–0,6 DE).
Dada la edad del paciente, el estadío de desarrollo puberal y la velocidad de crecimiento del último año, no se contempla terapéutica hormonal.