Paciente varón de 14 años y 7 meses con antecedentes de epilepsia sin tratamiento en la actualidad y criptorquidia intervenida a los 5 años. Consultó a Urología por dolor testicular, realizándose ecografía que objetivó atrofia de testes y seminograma con azoospermia. El fenotipo era compatible con SK ( aspecto eunucoide, testes pequeños y ginecomastia).
En analítica destacaba: FSH 24.29mUI/ml (VN para varones 1.5-12.4 mUI/ml); LH 20.8 mUI/ml (VN para varones 1.7-8.6 mUI/ml) elevados, Testosterona 5,98 ng/ml normal (VN varones adultos 2.8-8.0 ng/ml).
Se realizó cariotipo confirmándose 47 XXY .

Por las características tanto genotípicas como fenotípicas y los resultados analíticos; estamos ante un caso de SK donde se nos plantean algunas preguntas en el manejo sobre las que sigue habiendo controversia, siendo la literatura disponible escasa y heterogénea y con poco consenso en las guías.