Anamnesis
Paciente de 43 años, perimenopáusica, madre de 3 hijos sanos sin antecedentes personales ni familiares de interés. Consulta en noviembre de 2011 por crecimiento del volumen de la mama izquierda sin signos inflamatorios asociados; durante la exploración física presentaba una lesión 70 x 60 mm sin adenopatías palpables. Ante la sospecha de neoplasia de mama, se realizó estudio mediante mamografía, ecografía y resonancia magnética nuclear (RMN) mamaria. En las pruebas, se objetiva una lesión mal delimitada en cuadrante central y región retroareolar con microcalcificaciones en su interior, asociando engrosamiento cutáneo irregular sospechoso de malignidad. Presenta además adenopatías axilares izquierdas de hasta 15 mm.
Se realizó biopsia por aguja gruesa (BAG) mamaria y adenopática que confirma la existencia de un CDI de mama izquierda grado 3, receptores de estrógenos (RE) positivos 100 % Allred 8/8, receptores de progesterona (RP) positivos 15 %, Allred 4/8, índice de proliferación Ki 67 del 40 %, HER-2 negativo por inmunohistoquímica y por hibridación in situ fluorescente (FISH).
Se completó estudio de extensión mediante tomografía computarizada (TC) taraco-abdominal y pélvica, la cual descarta enfermedad metastásica.
Ante el diagnóstico de un CDI de mama fenotipo luminal B, un cT3 cN+ confirmado histológicamente por BAG M0, se decide administrar tratamiento neoadyuvante basado en antraciclinas y taxanos secuencial entre diciembre de 2011 y mayo de 2012, alcanzando una respuesta clínica y radiológica completa; la paciente presentó astenia grado 1 y neurotoxicidad grado 1 que desapareció tras la finalización del tratamiento con taxanos.
En junio de 2012, se realiza una mastectomía radical modificada con vaciamiento axilar, se confirma la presencia de una respuesta patológica completa. Posteriormente, recibe radioterapia adyuvante, dosis total de 50 Gy sobre pared torácica izquierda y fosa supraclavicular, presentando únicamente radiodermitis grado 1. Inició tratamiento con tamoxifeno en julio de 2012, el cual es bien tolerado. No presenta toxicidades relevantes durante todo el tratamiento.
En junio de 2013, estando la paciente asintomática, presenta una lesión hepática única de 21 mm estudiada mediante TC, tomografía por emisión de positrones (PET) y RMN hepática y confirmada por BAG hepática. Ante una recaída única hepática por carcinoma de mama, se decidió resección quirúrgica; en septiembre de 2013 se realizó bisegmentectomía de los segmentos II y III hepáticos. La anatomía patológica confirma metástasis por carcinoma de mama perfil luminal B. Tras recuperarse de la cirugía, estando la paciente sin evidencia de enfermedad y con una adecuada función ventricular, se decide completar tratamiento quimioterápico posquirúrgico basado en taxanos y antraciclina liposomal con buena tolerancia; la paciente recibe el tratamiento entre noviembre de 2014 y enero de 2015; como toxicidades relevantes presentó astenia grado 2 y neurotoxicidad grado 1. Tras el fin de la quimioterapia, se decide realizar ooforectomía bilateral e iniciar en febrero de 2014 tratamiento con inhibidores de aromatasa con buena tolerancia a los mismos.

Exploración física
» ECOG-PS 0.
» Buen estado general, sin adenopatías patológicas palpables, ni hepatomegalia ni esplenomegalia, mamas y axilas sin signos de recaída local.

Pruebas complementarias
En curso de tratamiento con inhibidor de aromatasa, en febrero de 2015 durante el seguimiento se objetiva por TC y PET-TC, una recaída pectoral izquierda única, se realiza nueva BAG de la lesión que confirma metástasis por carcinoma de mama fenotipo HER-2 puro con RE negativos Allred 0/8, RP negativos Allred 0/8 m HER-2 sobreexpresado por inmunohistoquímica y FISH con un índice de proliferación Ki 67 del 35 %.

Diagnóstico
Se trata de una recaída por carcinoma de mama HER-2 puro confirmado histológicamente, tras el diagnóstico de un CDI de mama perfil luminal B en recaída sistémica hepática resecada sin evidencia de enfermedad en otras localizaciones excepto a nivel pectoral izquierda.

Tratamiento
Ante un paciente con una recaída de partes blandas por carcinoma de mama perfil HER-2 puro sin neurotoxicidad residual relevante ni cardiotoxicidad, iniciamos en junio de 2015 tratamiento con paclitaxel semanal asociado a trastuzumab y pertuzumab según el esquema Cleopatra. La paciente alcanza una respuesta radiológica completa por TC y PET-TC en la primera valoración de enfermedad.

Evolución
En la actualidad se encuentra en tratamiento de mantenimiento con trastuzumab y pertuzumab sin toxicidad relacionada. La paciente hace vida normal y presenta un ECOG-PS 0.