La tercera paciente presenta el fenotipo más severo de nuestra casuística de Síndrome de Aicardi. Gestación normal a término, parto normal, cariotipo femenino normal.

La resonancia magnética nuclear cerebral (RMN) se realiza a los 4 días de edad mostrando una malformación compleja con agenesia de cuerpo calloso, el lóbulo frontal izquierdo displástico con heterotopias nodulares subcorticales, quiste aracnoideo en fosa posterior, y coloboma en globo ocular izquierdo. La paciente muestra importante afectación en el desarrollo psicomotor. En el EEG se observa una hipsarritmia asimétrica muy desorganizada, presentando clínicamente crisis convulsivas refractarias al tratamiento.

El ojo izquierdo presenta una microftalmía importante. En la exploración del fondo de ojo derecho se observa un disco óptico derecho colobomatoso tipo Morning-Glory, con lagunas coriorretinianas en retina central, afectando el área macular. El fondo de ojo izquierdo incluye una papila colobomatosa tipo Morning-Glory con lagunas coriorretinianas circundantes. A los 9 meses de edad, la paciente presenta un desprendimiento de retina bulloso inferior en el ojo izquierdo. Los potenciales evocados visuales (PEV) están retrasados en el ojo derecho y ausentes en el ojo izquierdo. La paciente presenta también agenesia renal izquierda, hemivértebras y escoliosis severa. La paciente fallece a los 18 meses de edad.