Se presenta una paciente de 17 años con DI, dismorfias y baja talla. Tenía el perímetro cefálico en -2DS, frente amplia, estrabismo, puente nasal alto y ancho, nariz de dorso curvo, punta bulbosa, columela prominente; filtrum corto, boca grande, arco de cupido marcado, labio superior fino, inferior grueso, dientes mal alineados; manos y pies pequeños, clinodactilia del 5to dedo bilateral, ortejos cortos y hálluces anchos. Sin anomalías internas. El estudio citogenético con técnicas GTW y SKY reveló un cariotipo 46,XX,der(21)t(14;21)(q32.13;q22.3). ish der(21)(wcp14+;wcp21+)[30]. La técnica de arrayCGH detectó 2 desbalances de significancia clínica: 14q32.13q32.33(96096264_107258824) x3 y 21q22.3(46411778_48056450)x1; y uno de significado incierto: Xp22.33(550458_809860)x3, confirmados por MLPA. El cariotipo materno fue 46,XX,t(2;11)(p21;q23.3)[70]/46,XX[30], el padre no estuvo disponible. El cuadro clínico es compatible con lo reportado a la fecha en la trisomía parcial 14q. Nuestros resultados aportan evidencia del espectro de anomalías asociadas al síndrome de duplicación 14q. La banda 14q32 sería una región crítica por la presencia de genes sensibles a dosis determinantes del fenotipo. Es difícil establecer el impacto de la deleción 21q.