Varón de 4 años que consultó por DI, con trastornos de lenguaje e hiperactividad sin retraso motor. Se desconocían antecedentes familiares paternos; un tío y una prima tenían DI por vía materna. No presentaba antecedentes perinatales de relevancia. Recién nacido de término (RNT) con peso adecuado para la edad gestacional (PAEG) de 3120 g. Puntaje de Apgar referido vigoroso.

Al momento del examen físico, a los 6 años, presentaba perímetro cefálico (PC): 52 cm en percentilo (Pc) + 1 DE; peso: 26 kg en Pc 7590; talla: 114 cm en Pc 25, macrocefalia relativa, frente hirsuta, nariz de dorso recto, puente ancho y punta redonda, hipodontia, barbilla marcada y prominente, orejas displásicas y desplegadas, hiperlaxitud metacarpofalángica y hallux ancho bilateral.

Los estudios complementarios, audiometría, fondo de ojo (FO), ecografía abdominorrenal, ecocardiograma, electroencefalograma, potenciales evocados auditivos, tomografía axial computada y resonancia nuclear magnética (RNM) cerebrales, resultaron normales. El coeficiente intelectual (CI), evaluado en dos oportunidades, fue de 79 (2009) y de 58 (2011).

Resultados de los estudios genéticos. Cariotipo: 46, XY [30]. PCR gen FMR1: 30 repeticiones. Southern blot gen FMR1: banda de 2, 8kb (normal). MLPA para deleciones subteloméricas: rsa(P036, P070)x2 (normal). ArrayCGH: arr[hg19]1p36.33 (16278991663760) x1, 1q42.13 (22783291827926392) x3, 16p11.2 (16: 29674336-30199351) x1. Deleción 16p11.2: CNV patogénica. Deleción 1p36.33: CNV benigna. Duplicación 1q42.13: variante de significado incierto (variant of unknown significance; VOUS, por sus siglas en inglés), sin evidencia de patogenicidad ni asociación con el fenotipo a la fecha. Se realizó arrayCGH a su madre: arr[hg19](1-22, X)x2 (Normal). Su padre no estaba disponible para el estudio.