Anamnesis: varón de 15 años que desde los 2 años de edad presenta lesiones en tercio distal de extremidades muy pruriginosas y erosiones con ampollas ocasionales que curan dejando cicatrices. No antecedentes en su familia relevantes. Exploración cutánea: placas y nódulos hiperqueratósicos junto a excoriaciones por rascado localizadas preferentemente a nivel pretibial de ambas extremidades inferiores. Distrofia ungueal de los primeros y quintos dedos de ambos pies. No alteraciones en mucosas ni dentarias. Biopsia hematoxilina-eosina lesiones pretibiales: epidermis con hiperplasia psoriasiforme, hiperqueratosis ortoqueratósica y dermis con leve infiltrado inflamatorio linfocitario perivascular superficial con discreta fibrosis. Hallazgos tipo liquen simple cr ónico. Mapeo antigénico: inmunofluorescencia directa con normalidad en la expresión de integrina alfa-6, integrina beta-4, laminina 332, colágeno IV y colágeno VII. En un corte se observa una epidermis separada en la que el anticuerpo dirigido contra el colágeno IV teñía la parte epidérmica de la membrana basal. Hallazgos compatibles con epidermólisis ampollosa distrófica dominante. Estudio genética molecular: identificación mutación c.6861A>G en heterocigosis en el exón 87 del gen COL7A1, no previamente descrita, pero con mutaciones similares asociadas a EBD siguiendo un patrón de herencia dominante. Ambos progenitores no eran portadores de la misma, indicando la posibilidad que hubiera aparecido de novo o que alguno de los mismos la presentara en mosaicismo en línea germinal. Tratamiento: tópico con corticoides de alta potencia y doxepina 5% junto antihistamínicos orales sin clara mejoría, consiguiendo control parcial de la sintomatología y mejoría de las lesiones con tacrolimus tópico al 0,1%.

Presentamos un caso de EBP en un paciente de 15 años, que supuso un reto diagnóstico y terapéutico, con relativa buena respuesta a tacrolimus tópico.

Diagnostico:
EPIDERMÓLISIS BULLOSA PRURIGINOSA