Recién nacido, masculino, nacido por de cesárea por desproporción céfalo-pélvica a las 35 semanas de gestación, peso al nacer 3950 g, talla 52 cm, circunferencia cefálica 40 cm, perímetro torácico 33 cm. Apgar de 4 al minuto y 5 a los cinco minutos. Al nacimiento se noto: cianosis generalizada, ausencia de esfuerzo respiratorio, hipotonía generalizada y debilidad generalizada. Lo más llamativo del examen físico fue: macrocefalia, fontanelas amplias, cara plana, ojos pequeños con pliegues epicánticos internos, manchas de Brushfield, nariz achatada con narinas amplias, paladar ojival, e implantación baja de los pabellones auriculares.

Posteriormente se nota la persistencia de la hipotonía generalizada, hepatomegalia y una dificultad respiratoria franca que necesito asistencia ventilatoria. La succión era muy débil por lo cual se coloco una sonda oro-gástrica para alimentación enteral. Los exámenes complementarios demostraron: hiperbilirrubinemia no conjugada y proteinuria, la ecografía abdominal: vesícula con contenido biliar heterogéneo por presencia de barro biliar y riñones con márgenes discretamente polilobulados. El ecocardiograma doppler a color demostró: persistencia del conducto arterioso y comunicación interauricular tipo ostium secundo y la tomografía axial computarizada de cráneo (TAC): lisencefalia, megalencefalia.

El paciente a partir de su tercer día de vida evoluciono en forma favorable con reflejo de succión adecuado y respiración espontanea. A los siete días de vida fue dado de alta en condiciones estables para posterior seguimiento.

Diagnóstico
Síndrome de Zellweger
