Niño de 10 años que consultó por mareos e hipercalcemia (12.1 mg/dL). En el estudio protocolizado se confirmó la hipercalcemia y se encontraron cifras elevadas de parathormona (PTH). En la ecografía tiroidea se vieron 2 imágenes nodulares próximas entre sí de 7 y 13 mm sugestivas de adenomas en la glándula paratiroidea inferior izquierda, hallazgo que se confirmó en gammagrafía. Antecedentes familiares de adenomas paratiroideos con diagnóstico de MEN1. En el estudio genético se encontró la deleción NM_130799.2: c358_360 del (pLys120del). Esta misma mutación se halló en el resto de familiares afectos. Se realizó paratiroidectomía parcial a los 13 años de edad y, en la pieza quirúrgica, se encontró hiperplasia celular difusa. Desde entonces permanece asintomático con controles de calcio y PTH normales.