Varón de 70 años que ingresó por primera vez en nuestro Servicio en enero-04, por presentar desde hace una semana aumento progresivo de su disnea habitual, que era de medianos esfuerzos, hasta hacerse de reposo. Entre sus antecedentes destacaban: hipertensión arterial, hiperuricemia, tabaquismo (60 cigarros/día) hasta un año y medio antes sin una clara historia de bronquitis crónica, poliglobulia secundaria y EPOC que fue diagnosticado en un ingreso 2 años antes. En la exploración presentaba: obesidad severa (Peso: 118 Kg, IMC: 39), cianosis, gran bocio multinodular, crepitantes basales en la auscultación pulmonar y edemas pretibiales. En los datos complementarios destacaban: hematíes: 6810000, Hb: 15,4 g/dL, Hcto: 49%, VCM: 70 fL (diagnosticándose en ese momento de alfa talasemia) Cr: 1,6, ácido úrico: 14 y una gasometría arterial con pO2: 52 mmHg y pCO2: 53 mmHg.
La espirometría mostró un patrón ventilatorio mixto (FEV1 58%, FVC 68%, FEV1/FVC 66%). La radiografía de tórax mostró signos de insuficiencia cardíaca e hipertensión pulmonar. El estudio tiroideo mostró un bocio multinodular difuso eutiroideo con proyección retroesternal. En el ECG se apreció un hemibloqueo izquierdo anterior.
En la ecografía cardíaca se vio una hipertrofia concéntrica leve con alteración en la relajación ventricular. Se realizó un estudio poligráfico respiratorio nocturno en el que se objetivaron 252 apneas-hipopneas (IAH 31/h) y se apreció una intensísima hipoxia nocturna. Fue diagnosticado de insuficiencia cardíaca, hipertensión arterial, EPOC con insuficiencia respiratoria global, obesidad grave, talasemia y síndrome de apnea obstructiva del sueño. El paciente rechazó la extirpación de su bocio y fue tratado con dieta hipocalórica, oxígeno, broncodilatadores, corticoides inhalados, nifedipino, alopurinol y diuréticos. Acudió a revisión 6 meses después (julio-04) habiendo perdido 18 kilos de peso (IMC 33), disminuyendo mucho la somnolencia diurna y el ronquido nocturno. Mejoró la gasometría (pO2: 55 mmHg, pCO2: 47 mmHg). Se realizó un nuevo estudio nocturno en el que sólo se apreciaron 54 apneas-hipopneas, pero seguía persistiendo una importante hipoxia nocturna.
Acudió a revisiones periódicas hasta enero-06, permaneciendo estable, salvo con discreto estridor inspiratorio laríngeo. Tuvo un nuevo ingreso en noviembre-06 por intensa disnea, a raíz de una infección respiratoria presentando facies congestiva y cianosis. La espirometría había mejorado (FEV1 78%, FVC 83%, FEV1/FVC 72%) pero mostraba un aplanamiento de la rama inspiratoria de la curva flujo-volumen.
Mediante CT y fibrolaringoscopia se comprobó que el bocio multinodular producía una estenosis traqueal, en un tramo de 3-4 cm, que cedía con las maniobras de Valsalva. Se trasladó al Servicio de Cirugía, pero pidió el alta voluntaria. D e enero a octubre-08 el paciente ingresó en 4 ocasiones por cuadros de somnolencia diurna junto con insuficiencia cardíaca congestiva e importante deterioro espirométrico y gasométrico. La hipertrofia ventricular izquierda se hizo severa y apareció hipertrofia ventricular derecha. Las hormonas tiroideas continuaron siendo normales. En noviembre-08, de forma ambulatoria, con 87 kilos de peso (IMC 29) y estando clínicamente estable, mantenía una marcada insuficiencia respiratoria global (pO2: 55 mmHg y pCO2: 60 mmHg) con una espirometría casi normal (FEV1 79,8%, FVC 86%). Se realizó un Holter de oximetría en el que se apreció una hipoxia diurna leve (SatO2 entre 85-95%) y una hipoxia nocturna grave (SatO2 entre 65-80%). Se inició entonces tratamiento con BiPAP a una presión de 10/5 cm de H2O y levotiroxina a dosis creciente hasta alcanzar 75 mcg/día. El bocio fue disminuyendo de tamaño de forma considerable y presentó una llamativa mejoría clínica. En marzo-09 (5 meses después) presentaba una mejoría gasométrica (pO2 65 y pCO2 46 mmHg) y una espirometría normal (FEV1 93%, FVC 107%). En un nuevo Holter de oximetría (sin BiPAP ni O2) sólo se apreció una leve desaturación nocturna, manteniendo saturaciones por encima del 90% casi en la totalidad del tiempo. Se suspendieron el oxígeno y el BiPAP. Siete años después (octubre-2015), con 81 años, ingresó por un síncope cardiogénico por bradicardia medicamentosa, que se resolvió, presentando al alta una vida activa, con saturación de oxigeno mantenida basal por encima del 90%.