ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA
Varón de 39 años que acude por disnea.

ANTECEDENTES:
Antecedentes familiares: abuela paterna, tíos paternos y padre padecieron miocardiopatía dilatada y fallecieron por muerte súbita. Tiene dos hermanas vivas diagnosticadas de miocardiopatía dilatada. Factores de riesgo cardiovascular: fumador activo de 1 paquete al día, obeso, dislipemia tipo hipertrigliceridemia. Asimismo, fue bebedor moderado, sin consumo de alcohol en la actualidad.
Antecedentes cardiológicos: diagnosticado en 2012 de miocardiopatía dilatada con disfunción sistólica grave biventricular, no isquémica, con criterios de miocardiopatía no compactada en resonancia magnética tras un ingreso en cardiología por insuficiencia cardiaca (IC) (vídeos 1-2). Se informó como: ventrículo izquierdo (VI) dilatado (volumen telediastólico [VTD] 195 ml/m2 y volumen telesistólico [VTS] 161 ml/m2). Fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) del 17% por hipocinesia grave difusa. Hipertrabeculación de predominio lateral y apical que cumple criterios radiológicos de no compactación. Pequeña área de realce tardío intramiocárdico en la inserción basal de ambos ventrículos. Ventrículo derecho (VD) dilatado (VTD 141 ml/m2 y VTS 106 ml/m2). Fracción de eyección del ventrículo derecho (FEVD) del 25% con hipocontractilidad global. Aurícula izquierda (AI) y aurícula derecha (AD) gravemente dilatadas. Dilatación de arteria pulmonar, vena cava inferior y suprahepáticas. Pericardio normal. Durante dicho ingreso, además, se realizó una coronariografía que mostró dominancia derecha y arterias coronarias sin lesiones significativas. Seguido en consulta externa de cardiología desde entonces. Estable, con adecuado cumplimiento de medidas higiénico-dietéticas. Se titularon inhibidor de la enzima de conversión de la angiotensina (IECA), betabloqueante (BB) e inhibidores de aldosterona hasta dosis máximas toleradas, junto con ivabradina. En junio de 2013 se realizó una ergoespirometría con el siguiente resultado: capacidad vital forzada (FVC) 4,48 l (76%), volumen espiratorio forzado en un segundo (FEV1) 4,22 l (83%), FEV1% 87%. Sugestiva de trastorno restrictivo por obesidad. VO2 máx 21 ml/kg/min, coincide con el umbral. VE máx 106 l/min Eq CO2 en el umbral 30. Frecuencia cardiaca (FC) máxima 149 lpm (80% frecuencia cardiaca máxima teórica [FCMT]). Tiempo ejercicio 10,3 min. Se decidió implante de desfibrilador automático implantable (DAI) en prevención primaria tras constatarse en estudios de imagen persistencia de FEVI < 30%. Última revisión 6 meses antes del ingreso, en clase funcional II de la New York Heart Association (NYHA). Otros antecedentes: síndrome de apnea-hipopnea del sueño (en tratamiento con presión positiva continua en la vía aérea [CPAP]). Tratamiento habitual: enalapril 10 mg (1 comprimido al desayuno), carvedilol 25 mg (1 comprimido al desayuno y 1 comprimido a la cena), espironolactona 25 mg (2 comprimidos a la cena), ivabradina 5 mg (1 comprimido al desayuno y 1 comprimido a la cena), furosemida 40 mg (1 comprimido al desayuno).

ENFERMEDAD ACTUAL:
En clase funcional II de la NYHA hasta hace 5 semanas, refiere empeoramiento progresivo por aumento de disnea hasta hacerse de mínimos esfuerzos, con ortopnea y disnea paroxística nocturna. El paciente, ante el empeoramiento funcional, aumenta de motu proprio la dosis de furosemida oral desde 40 mg hasta una dosis de 160 mg al día (2 comprimidos al desayuno y 2 comprimidos a la merienda). Dado que continúa con disnea de mínimos esfuerzos sin mejoría, consulta en el servicio de urgencias. Refiere, por su situación laboral, incumplimiento de las medidas higiénico-dietéticas las últimas semanas, con transgresiones dietéticas. El resto de la anamnesis fue negativa.

EXPLORACIÓN FÍSICA:
A la exploración se encuentra consciente y orientado, bien perfundido. Pesa 110 kg. La presión arterial (PA) es de 120/90 mmHg. La presión venosa yugular no es valorable por la obesidad. La auscultación cardiaca es rítmica a 80 latidos por minuto, sin soplos. En la auscultación pulmonar la ventilación es buena en todos los campos. El abdomen es blando y se palpa hepatomegalia ligeramente dolorosa de unos 2 centímetros. Las extremidades inferiores están edematosas hasta media pierna. El relleno capilar distal es bueno.


PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
ELECTROCARDIOGRAMA (ECG) (al ingreso): ritmo sinusal a 100 lpm. Intervalo PR de duración normal y QRS de 110 ms. Escasa progresión de la onda R en precordiales y ondas T negativas asimétricas en DI, aVL, V5 y V6. RADIOGRAFÍA DE TÓRAX: cardiomegalia y ligera redistribución vascular a campos superiores. Sin condensaciones parenquimatosas. ANALÍTICA (durante el ingreso): hemoglobina 11,7 g/dl, leucocitos 10.000 /mm3 (fórmula normal), plaquetas 255.000 /mm3, glucosa 87 mg/dl, creatinina 0,8 mg/dl, urea 45 mg/dl, sodio 137 mEq/dl, potasio 4,4 mEq/l, colesterol total 112 mg/dl, colesterol LDL 75 mg/dl, ácido úrico 9,3 mg/dl, gamma-GT 74 U/l, bilirrubina total 1,6 mg/dl, ferritina 52 ng/dl, índice de saturación de transferrina 4,3%, hemoglobina glicosilada 6,0%. TSH normal. fracción aminoterminal del propéptido natriurético cerebral (NT-proBNP) al ingreso 1.607 pg/dl, al alta 858 pg/dl.

EVOLUCIÓN CLÍNICA
El paciente ingresa en planta de cardiología por primer episodio de descompensación tras el diagnóstico de IC. Se inicia tratamiento diurético endovenoso con mejoría de los signos de congestión y de la sintomatología. El paciente pierde 4 kg de peso durante el ingreso. Se recalcan las medidas higiénico-dietéticas y se incluye en consulta de IC, programándose una visita precoz (a la semana) tras el alta. Al alta se mantiene el tratamiento neurohormonal previo con dosis de 160 mg de furosemida oral al día. En la primera revisión, el paciente se encuentra en clase funcional II NYHA y en situación de euvolemia, por lo que había disminuido la dosis de furosemida a 80 mg al día. Con PA de 125/70 mmHg y ante el perfil del paciente, con riesgo de reingreso y progresión de la enfermedad, se decide suspender enalapril y tras 36 horas, se inicia tratamiento con sacubitrilo/valsartán 24/26 mg cada 12 horas. Se programa una nueva revisión a las 3 semanas. En la segunda visita a la consulta el paciente se encuentra euvolémico y con cifras de PA en torno a 120/60 mmHg. Se aumenta la dosis de sacubitrilo/valsartán a 49/51 mg cada 12 horas. A los 5 días de dicha consulta, el paciente acude a urgencias por mareo intenso. Se constata hipotensión de 90/50 mmHg. Valorado por la guardia de cardiología se decide mantener dosis de sacubitrilo/valsartán en 49/51 mg cada 12 horas pero se disminuye la dosis de furosemida a 40 mg, dado que no presenta signos congestivos. En la siguiente visita presenta cifras de PA sistólica en torno a 110-120 mmHg, sin signos de congestión. Previo a última titulación de dosis de sacubitrilo/valsartán, se decide disminuir nuevamente la dosis de furosemida 40 mg a medio comprimido al desayuno. Se consigue titular a la dosis máxima de sacubitrilo/valsartán 97/103 mg sin hipotensión sintomática. Se realiza también corrección de la ferropenia con la administración de hierro-carboximaltosa en el hospital de día. En una revisión a los 2 meses, el paciente se encuentra en clase funcional I en situación de euvolemia. Tratamiento tras seguimiento en consulta: sacubitrilo/valsartán 97/103 mg (1 comprimido cada 12 horas), carvedilol 25 mg (1 comprimido cada 12 horas), ivabradina 5 mg (1 comprimido cada 12 horas), furosemida 40 mg (1/2 comprimido al desayuno) espironolactona 25 mg (2 comprimido a la cena) omeprazol 20 mg (1 comprimido al desayuno).

DIAGNÓSTICO
IC en paciente con miocardiopatía dilatada no isquémica con disfunción sistólica biventricular grave y criterios de miocardiopatía no compactada. Clase funcional I NYHA. Estado de euvolemia. Portador de DAI en prevención primaria.