Presentamos el caso de una niña de 14 años con manchas café con leche en tronco, axilas y miembros inferiores, léntigos generalizados, raíz nasal ancha, acortamiento del 4.o metacarpiano y episodios de taquicardia desde la infancia. El estudio genético mostró una mutación en el gen PTPN11 que confirmó el diagnóstico de síndrome LEOPARD (léntigos, alteraciones en el electrocardiograma, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, anomalías genitales, retraso en el crecimiento y sordera neurosensorial, deafness, en inglés). La existencia de múltiples manchas café con leche en un paciente debe hacernos plantear el diagnóstico diferencial entre RASopatías, como el síndrome LEOPARD, nuestro caso.