Paciente de 27 años, analfabeta, procedente del área rural de López de Micai, Cauca, Colombia. Consulta al servicio de ginecología por amenorrea primaria. Los hallazgos al examen físico fueron: talla de 145 cm (< percentil 3), distribución ginecoi-de del vello púbico, sin vellos en axilas y piernas, espalda amplia, musculatura masculina, manos y pies grandes (> percentil 95), cubitus valgus, genu valgus, hipoplasia del cuarto tarsiano, genitales externos femeninos de apariencia usual, con vagina corta. Se realizan las siguientes ayudas diagnósticas:
- Ecografía pélvica vía abdominal: ausencia de útero y ovarios.
- Cariotipo con bandeo G, con resolución de 560 bandas, encuentra en 30 metafases: 45,X y en 21 metafases 46,XY. Con estos resultados se concluyó que existía un mosaicismo 45,X/46,XY.
- Resonancia magnética nuclear (RMN) de abdomen y pelvis: ausencia de órganos genitales internos femeninos. No se evidencia estría gonadal.
- Estradiol: 30 pg/ml (disminuido)
- FSH: 81,8 mUI/ml (aumentada)
- Testosterona libre: 0,13 pg/ml (disminuida) -LH: 18,6 mUI/ml (normal)