Varón de 7 años que consulta por lesiones cutáneas asintomáticas, unas presentes desde los 2 años en la región lumbar izquierda formando una placa del color de la piel normal, y otras en tronco y piernas a modo de pápulas amarillentas. Además, presentaba estrabismo, sordera, tortícolis y criptorquidia congénitas. Su madre había sido diagnosticada de osteopoiquilosis en la juventud. Presentaba una lesión cutánea atrófica en el muslo derecho. La hermana del paciente, de 4 años, tenía una lesión similar a la de su madre en la nalga.

Resultados.
Se realizó una biopsia de la lesión lumbar que mostraba un incremento de las fibras elásticas engrosadas que compartimentaban las fibras de colágeno. En la radiografía de manos se apreciaban lesiones redondeadas radiopacas en falanges y carpo. Las biopsias de las lesiones de la hermana y de la madre revelaron un llamativo descenso y fragmentación de fibras elásticas en dermis reticular. La radiografía simple de la niña fue normal.

El estudio histopatológico muestra unas fibras elásticas engrosadas que compartimentan el colágeno. A nivel óseo destacan unas lesiones esclerosas, redondeadas conocidas como osteopoiquilosis.

SÍNDROME DE BUSCHKE-OLLENDORFF Y NEVUS DE TEJIDO CONECTIVO EN PLACA CON PRESENCIA DE ELASTORREXIS