Recién nacida a término, con peso de 2.440 g y longitud de 45 cm, con Apgar 5-8, que a los pocos minutos de vida inicia dificultad respiratoria. Presenta dismorfia craneofacial, incluyendo braquicefalia, pliegue nucal redundante, retrognatia, fisura de paladar duro y orejas de implantación baja; Ortolani bilateral positivo e hipotonía axial. Crisis convulsivas (sin alteraciones iónicas) y deterioro progresivo, y falleció a los 8 días de vida. Estudio anatomopatológico: comunicación interventricular (CIV), pulmones malformados e hipoplasia tímica y de suprarrenales. Cariotipo en sangre con bandas GTG muestra una deleción en el brazo corto del cromosoma 10. Se realiza hibridación in situ con sonda subtelomérica 10p para delimitar el punto de rotura. Se compara con los casos previamente descritos.