Varón de 14 días remitido por cribado de hipotiroidismo congénito positivo. Embarazo y parto eutócico. Antecedentes familiares sin interés. En la exploración inicial presentaba 3.800 g, talla 52,3 cm, perímetro cefálico, 37 cm, fontanela posterior mayor de 5 mm, macroglosia, llanto ronco y hernia umbilical, sin otros signos. El estudio inicial mostró TSH: 172mU/ml (valores normales [VN], 0,26-4); FT4, 0,6 ng/dl (VN0,65-1,9); FT3, 2,8 pg/ml (VN, 1,6-4,5). Gammagrafía tiroidea: tiroides sublingual. Edad ósea: normal. Valoración cardiológica: cava superior izquierda con drenaje en seno coronario sin trascendencia clínica. Se instauró LT4a 10mg/kg/día. El seguimiento con tratamiento sustitutivo demostró crecimiento normal en peso, talla y perímetro cefálico, con función tiroidea normal y edad ósea retrasada un año. A los 6 años y nueve meses presentaba un peso de 30,4 kg (+3 DE), talla de 131,7 cm (+3 DE), perímetro cefálico de 54 cm (+1 DE), hipertricosis en dorso y mejillas, línea capilar anterior baja, cabello abundante y fuerte; pene de 2,5 cm, testes de 1,2×0,8 cm. Laxitud en manos. Piel redundante. Columna normal y psiquismo normal. Función gonadal: testosterona, 0,06 ng/nl, FSH, 1,1 mU/ml; LH, 0,4 mU/ml. Estradiol<12 pmol/l. Test mental de McCarthy CI global de 94. Cariotipo: 47,XXY