Lactante varón de 10 meses de edad que inicia seguimiento en neuropediatría tras su ingreso hospitalario para el estudio de dificultades para la alimentación en el contexto de cuadro febril.

No presenta antecedentes patológicos de interés: embarazo controlado y normoevolutivo, sin evidencia de infecciones maternas, nacido a término por parto eutócico y sin incidencias perinatales. Se constata un adecuado desarrollo ponderoestatural y psicomotor durante los primeros 6 meses de vida, según consta en las revisiones habituales del programa de salud infantil desarrollado en su centro de salud.

En la exploración neurológica realizada durante el ingreso destaca retraso psicomotor grave, sin adquisición de sostén cefálico ni sedestación, hipotonía axial marcada y espasticidad ‘en tijera" en las extremidades inferiores, clonos y exaltación de reflejos osteotendinosos; asimismo, asocia reacciones espasmódicas de hipertonía generalizada espontáneas y como respuesta a estímulos. Se realiza una resonancia magnética que evidencia alteraciones en la sustancia blanca periventricular y alteración de la señal en los núcleos dentados cerebelosos, y un estudio electroencefalográfico con resultado normal.

Inicia desde ese momento seguimiento en neuropediatría, y se objetiva desarrollo progresivo de microcefalia y tetraparesia espástica. Precisa tratamiento rehabilitador, ortoprotésico y cirugía ortopédica por luxación de la cadera izquierda, y tratamiento continuado con escopolamina por sialorrea y con levotiroxina por tiroiditis autoinmunitaria.

Durante el seguimiento, se realiza un estudio ampliado neurometabólico sin hallazgos y un estudio genético con cariotipo molecular mediante array de hibridación genómica comparada normal.

Actualmente tiene 10 años y permanece estable clínicamente, pese a una importante limitación funcional (Gross Motor Function Classification System: 4).

Se trata de paciente que presentan la variante p.Ala177Thr en homocigosis en el gen RNASEH2B; ambos progenitores, consanguíneos, son portadores. Comenzó a los 10 meses con hipotonía axial, hipertonía de las extremidades, regresión psicomotriz y movimientos distónicos.

DIAGNOSTICO:
Caso familiar de síndrome de Aicardi-Goutières