Niña de 12 meses de edad que consulta por leucocoria en su ojo izquierdo (OI). El embarazo había sido controlado y de curso normal. Nació mediante parto eutócico a las 40 semanas con un peso de 3360 g. La exploración en el momento del nacimiento fue normal. No tenía antecedentes familiares de patología oftalmológica ni oncológica.
La agudeza visual obtenida mediante el test de mirada preferencial de Teller fue de 20/60 en su ojo derecho (OD) e inferior a 20/1600 en su OI. Presentaba una exotropia del OI de 15o según el test de Hirschberg sin limitación de la motilidad ocular externa.
Se observaba leucocoria en el OI. La exploración del OD era normal. El polo anterior del OI no mostraba alteraciones, con una cámara amplia sin celularidad, el cristalino era transparente y en el fondo de ojo presentaba una masa blanca en la retina inferior y temporal que obstruía parcialmente el polo posterior y la mácula. La masa era esférica, de superficie abollonada y en periferia anterior presentaba un menisco de líquido subretiniano asociado a pequeñas siembras subretinianas e intravítreas localizadas.
La ecografía ocular en modo A y B delimitó una lesión de 10,18 x 9,95 mm de diámetro y un grosor máximo de 5,89 mm. Dentro de la lesión se podían identificar nódulos hiperecogénicos con gran atenuación posterior correspondientes a calcificaciones.
Se diagnosticó un retinoblastoma grupo C según la clasificación internacional de retinoblastoma intraocular. Se realizó un estudio de extensión mediante resonancia magnética, que confirmó la localización intraocular del tumor y descartó otras lesiones en el sistema nervioso central. El estudio genético en sangre periférica de la paciente y de sus progenitores no identificó mutaciones germinaes en el ADN constitucional. El tumor correspondía a un estadio cT2bN0M0H0, según el estadiaje de la octava edición de la American Joint Committee on Cancer.
Siguiendo el protocolo de tratamiento del Hospital Sant Joan de Déu, se inició tratamiento con tres ciclos de quimioterapia intraarterial con melfalán a lo largo de tres meses y se obtuvo una reducción y calcificación significativa del tumor. A continuación, se colocó una placa de braquiterapia de rutenio-106 transescleral, con la que se administraron 35 Gy en el ápex tumoral.
Se inició tratamiento mediante oclusiones del OD. Siete años después del diagnóstico el tumor permanece inactivo, con el eje visual libre. La agudeza visual con corrección del OD (180o -0,75 +1,50) es de la unidad, mientras que en el OI (180o -1,75 +3,50) es de 0,3. La exploración del OD sigue siendo normal. En el OI el polo anterior es también normal, con el cristalino transparente. En el fondo de ojo se observa una atrofia del epitelio pigmentario en la hemirretina inferior con respeto foveal. El tumor está totalmente calcificado y no ha mostrado ningún signo de actividad a lo largo del seguimiento. Presenta discretas hemorragias en la superficie tumoral, posiblemente secundarias a retinopatía por radiación estadio 1 según la clasificación de Finger3 que no ha progresado ni ha requerido tratamiento a lo largo de estos años de seguimiento.