Paciente vista por primera vez en el servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Materno-Infantil de Málaga, a los 8 años y 6 meses de edad, enviada con diagnóstico de ADS. Se trata de una paciente de origen ucraniano, adoptada, por lo que no se dispone de informes previos a su llegada a España. En su país de origen la asignación de género fue femenina, fue realizada una clitoroidectomía a los 4 años y 4 meses. Presenta cariotipo 46 XY. En la exploración inicial destaca una cicatriz de clitoridectomía, apertura del seno urogenital de 0.5 cm con fusión posterior y labios mayores escrotiformes (Prader 3). En la figura 1 se muestra la clasificación de Prader, que establece los distintos grados de virilización según los hallazgos en la exploración física. El estadio de nuestra paciente sería II o III.
Durante su seguimiento, presenta un crecimiento normal, con edad ósea retrasada 1 año respecto a la cronológica. Se realizan ecografías de abdomen en las que se evidencia útero rudimentario y una gónada en lado derecho. Las analíticas hormonales muestran gonadotropinas algo elevadas, sin otros hallazgos. A los 12 años y 9 meses se observa un aspecto andrógino, voz grave y desarrollo mamario (S2 bilateral), sin adrenarquia. En la analítica hormonal destacan: DHEA 1623 ng/ml, FSH 81.69 mUI/ml, LH 13.79 mUI/ml, estradiol 9.82 pg/ml (10-24 pg/ml), testosterona 1.48 ng/ml, hormona antimulleriana (AMH) 0.7 ng/ml (prácticamente un detectable). En la ecografía de abdomen se evidencia crecimiento de la gónada con respecto a los controles previos, con sospecha de gonadoblastoma.Se realiza laparoscopia con gonadectomía y genitoscopia exploradora, en la que se observa una vagina de 10 cm abocada a uretra que tiene una longitud de 4 cm y seno urogenital de 3 cm. La anatomía patológica revela la presencia, en el lado derecho, de un testículo prepuberal normal junto con epidídimo y conducto deferente sin alteraciones y, en el lado izquierdo, epidídimo y conducto deferente sin alteraciones sin observase gónada.