Escolar MSD, masculino, de 11 años de edad, procedente de área rural, que es ingresado en el servicio de ortopedia por fractura del fémur izquierdo luego de recibir una contusión directa en dicha área. Antecedentes familiares: paternos hipertensión arterial, maternos no refiere. Interrogatorio positivo: fractura de clavícula derecha durante el parto, fractura de radio derecho luego de torsión del antebrazo hace 11 meses, fractura de ulna izquierda por caída desde sus pies hace 8 meses y fractura de falange de la mano derecha hace 4 meses por golpear una pelota de beisbol. Examen Físico positivo en estos momentos: inflamación y dolor a nivel del muslo izquierdo, se constata hipotonía muscular generalizada, laxitud articular, escoliosis y coloración gris de la esclera con ligera protrusión de los ojos.

Complementarios: Hemograma normal, creatinina 70 g/l, Urea 6.9 mg/dl, calcio 10 mg/dl, fósforo 3 mg/dl, magnesio 2.6 mEq/L, fosfatasa alcalina 781 U/l, proteínas totales 7.9 mg/dl, albúmina 5.5 g/dl, examen general de orina normal, creatinina en orina 330, densitometría ósea que reporta T-score de – 2,5 compatible con osteoporosis. Radiografía de huesos de pierna y muslo muestran cambios en su morfología, disminución en el grosor de las corticales, bandas transversales en los huesos tubulares y desmineralización generalizada. Diagnóstico: cambios óseos sugerentes a síndrome de Osteogénesis Imperfecta.

Se somete a cirugia y se toma muestra para estudio anatomopatológico el cual corrobora el diagnostico. Se informa a la familia sobre los cuidados a tener con el paciente y se da asesoramiento genético. Se comienza de inmediato el tratamiento medicamentoso del mismo.